7 сентября в 12:00, во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера в пресс-центре МИА «Россия сегодня» в Москве состоится круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна». Это первое федеральное мероприятие, посвященное развитию системы помощи пациентам с МДД.

Мероприятие адресовано родителям, медицинским специалистам, представителям НКО, СМИ и госструктур. Трансляция по ссылке: http://pressmia.ru/pressclub/20220907/953800880.html

МДД – «частое» редкое генетическое заболевание, генетический «убийца» мальчиков №1 в мире. Статистически в России должно быть примерно 4000 пациентов, однако «видимы» только 1500. Средний возраст постановки диагноза в мире – 4 года, в России – 7-8 лет.
«Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и низкая осведомленность врачей затрудняют раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет фатальные последствия для здоровья пациента и семьи.

За последние три года удалось изменить многое: вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны, благодаря фонду «Круг добра» пациентам доступны препараты таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей), ежегодное количество вновь выявленных пациентов превысило отметку в 300 человек, сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным, пациентские организации начали тесно сотрудничать для достижения общего результата, на утверждение в Минздрав направлены клинические рекомендации по нозологии.

Эти и другие изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, бизнеса. Наша общая задача сегодня – выстроить систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, которая будет включать внедрение неонатального скрининга, развитие системы региональных нейромышечных центров, эффективное сочетание современной генотерапии и терапии «золотого» стандарта, непрерывную реабилитацию и паллиативную помощь. О развитии системы помощи пациентам на круглом столе будут говорить 18 экспертов.

Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ.