На 4-й конференции по спинальной мышечной атрофии, прошедшей в конце 2019 года, врач-пульмонолог Василий Штабницкий рассказал о том, какие виды респираторной поддержки необходимы в зависимости от типа спинальной мышечной атрофии (СМА) и от состояния пациента, как оценивать состояние больного, как правильно подбирать необходимую аппаратуру и каких распространенных ошибок можно избежать.
Текст подготовлен в сотрудничестве с фондом "Семьи СМА".
Старая и новая классификация СМА
Сегодня существует три хорошо известных типа спинальной мышечной атрофии.
Однако в старой классификации описаны несколько типов, но, как оказалось, они вызываются поломкой в одном и том же гене, а разное проявление связано с разным количеством копий гена SMN (аббревиатура SMN означает survival motor neuron: этот ген кодирует белок, не�
