Развитие орфанного генетического заболевания миодистрофии Дюшенна проходит четыре стадии. В зависимости от них врачи назначают пациентам различные виды реабилитации. На что обратить внимание на разных стадиях течения болезни и как помочь пациенту читайте в руководстве, подготовленном по итогам первой всероссийской онлайн-конференции по миодистрофии Дюшенна. Это мероприятие организовал Благотворительный фонд «Гордей». 

С чего начать?

Важно провести тестирование ребенка по шкалам Бейли. Это поможет определить задержки в различных областях развития: физической, когнитивной, коммуникативной. Определив проблему, можно начать ранние корректирующие вмешательства.  К ним относится не только физическая терапия, но и помощь логопеда или психолога.

В своем выступлении профессор и реабилитолог Имельда Де Грут (Нидерланды) отметила, что важно проверять на МДД и детей с задержками развития. Заболевание связано не только с мышцами, но и с мозгом. Связано это с определенной изоформой гена дистрофина в мозге. Если есть ее дефицит, то возможны интеллектуальные и когнитивные проблемы.

У мальчиков с Дюшенном уровень IQ в среднем на одно стандартное отклонение ниже нормы, 27% пациентов имеют сниженный IQ. У большей части мальчиков с Дюшенном — нормальный и высокий уровни IQ. Некоторые мальчики успешно заканчивают университеты и получают ученые степени. Поэтому нельзя по умолчанию воспринимать пациента с Дюшенном как человека с задержкой когнитивного развития.

Ранняя амбулаторная фаза

В медицинском аспекте нужно обратить внимание:

• На растяжки для профилактики контрактур голеностопного сустава (желательно, чтобы родители ежедневно делали ребенку растяжки в форме игры, а не «лечения»). В этот период ребенку также прописывают кортикостероиды, в ночное время начинают использовать туторы.
• На нарушения, не имеющие отношения к мышцам (речевая терапия, помощь логопеда, когнитивное обучение, помощь поведенческого терапевта).
• На слабость мочевого пузыря — 83% пациентов сталкиваются с проблемами (капельное подтекание мочи, натуживание, неполное опорожнение). Из-за этого, став старше, дети стараются меньше пить, так как им не хочется часто ходить в туалет. При этом, сев в инвалидное кресло, ребенок начинает принимать диуретики. В этой связи могут возникать проблемы с почками.
• На физическую активность. Ребенку нужно дать почувствовать, что такое прыгать и карабкаться по лестнице, что такое «высоко-низко» и «быстро-медленно», это поможет ему научиться считать. 

В социальном аспекте на ранней амбулаторной фазе важно:

• Чтобы ребенок играл со сверстниками, заводил друзей. Обычно, друзья, появившиеся на этом этапе, остаются с ним и далее.
• Выбрать школу. Хотелось бы, чтобы дети ходили  в обычную школу, это важно для их интеграции в обществе. Но если у ребенка целый букет проблем, в том числе и когнитивных, то выбор школы – более трудная задача.
• Не забывать о дислексии — проверить ребёнка до начала обучения чтению и, в случае выявления, обсудить это с учителем и соответствующим образом адаптировать программу обучения.
• Обсудить с учителем особые нужды ребенка. Если ребенок в классе говорит, что хочет пойти в туалет, то ему нужно дать эту возможность. Чтобы не возникало ситуаций, когда учитель говорит: «Нет, подождешь до конца урока». Ведь мальчик с Дюшенном не может ждать.
• Выбрать спорт, которым можно заниматься долго. Например, плавание. В воде не чувствуется веса и ребенок может двигаться, как ему хочется. При этом нет риска падения или избыточной нагрузки на мышцы. В Голландии используют боевые искусства. Они учат правильно падать и продолжают заниматься даже в инвалидном кресле. Например, здоровый ребенок может играть на мягких мечах с ребенком с Дюшенном. Можно присмотреться к видам спорта, в которые играют на инвалидной коляске: футбол, хоккей. Даже если пока ребенок ходит самостоятельно. Главное, чтобы у мальчика возникла ассоциация, что спорт – это весело.

Поздняя амбулаторная фаза

В медицинском аспекте нужно обратить внимание:

• На этом этапе важно поддерживать здоровье костей: принимать витамин D и кальций.
• Увеличивается опасность падений и переломов (особенно длинных трубчатых костей), при падении назад (на копчик, на спину) могут возникать переломы и трещины в позвонках. Поэтому если ребенок жалуется на боль в спине, нужно обязательно провести рентгенологическое исследование для исключения возможности перелома.
• Снижается физическая активность, выносливость. Некоторые ребята ощущают, что слабеют руки: им тяжело дотягиваться до предметов или проводить действия, требующие выносливость мышц рук. Они меньше ходят, меньше двигаются, при падении им тяжело подняться. Дети начинают избегать хождения. В результате возникают проблемы с кишечником (запоры), поскольку всё больше замедляется его перистальтика.
• На этой фазе мышечная масса, сила и выносливость снижаются. Появляется проблема дисфункциональной атрофии. Тут нужны тренировки рук и ног. В Голландии используют специальные электротренажеры и подставки под руки во время еды и пребывания за компьютером. Конечно, они не изменят течение заболевания, но с их помощью можно избавиться от проблемы дисфункциональной атрофии.
• Пора начать использовать шины/туторы/ортезы для ног в ночное время. Они бывают статические (четко держат стопу в определенном положении) и динамические (при помощи специального приспособления на шине можно растягивать ахиллово сухожилие). В дальнейшем потребуются и шины для рук. У всех Дюшеннов способность к супинации снижается и происходит локтевое отведение кисти, в результате чего пальцы все более изгибаются (скрючиваются). Поэтому одну ночь шину надевают на правую ручку, на следующую ночь — на левую, чтобы у ребенка была возможность подать сигнал тревоги или самостоятельно что-то сделать свободной рукой.

К каким изменениям нужно подготовиться в социальном аспекте:

• Нужно начать готовить ребенка к тому, что в дальнейшем он будет передвигаться в кресле.
• Родителям нужно задуматься об изменении дома. Например, приступочки на ступенях лестницы или стул в душе, помогут ребенку преодолеть боязнь падения. На улице можно использовать беговелы, чтобы мальчик не переносил вес всего тела, но при этом тренировал ноги.

Ранняя неамбулаторная фаза

На что важно обратить внимание в медицинском аспекте:

• При адаптивных тренировках полезна гидротерапия. Она тренирует оставшиеся функционирующие мышцы. Важно, чтобы в течение всего дня ребенок оставался активным. Подойдут специальные тренажеры для домашнего использования. Например, электрические колеса у кресла. Для передвижения их нужно крутить руками, что сохраняет постоянную активность. Можно использовать опоры для поддержки рук. Но у них высокий кронштейн и при размещении на коляске могут возникнуть проблемы. Есть электроприводные и механические вспомогательные устройства поддержки рук. Но эксперты считают, что будущее за экзоскелетом. В ближайшее время портативные экзоскелеты пройдут тестирование на длительное ношение в домашних условиях.
• В кресле-коляске мальчику должно быть комфортно и безопасно. Используйте вспомогательные крепления, если есть риск падения из кресла. 
• Обязательно нужно работать над предотвращением развития эквиноварусной деформации стопы.
• Ассиметричная контрактура вокруг малого таза может приводить к явлению «перекошенного таза». Позвоночник все более искривляется, и в результате развивается сколиоз. Если вы видите, что ребенок сидит ассиметрично в коляске, подумайте, возможно ли с этим что-то сделать.
• Подростки и молодые взрослые с Дюшенном сталкиваются с проблемой боли в спине, бедрах и частой потребностью менять положение. Хороший вариант — коляска с возможностью отклониться назад-вперед. Также они жалуются на усталость при сидении и на давление на кожу. Поэтому им необходимо находить оптимальное положение.
• Если ребенок оказывается в коляске, важно использовать правильную обувь. Она должна быть достаточно высокой и устойчивой на подставке для ног. Кроме того, важно наличие у коляски боковых поддерживающих подставок, чтобы ноги не «разваливались» в позу «лягушки».
• Голова и спина при нахождении в коляске должны быть правильно расположены. Этому помогут специальные устройства для индивидуального позиционирования. Если есть сколиоз, важно поддерживать прямой позвоночник. Если таз перекошен — важно сделать ассиметричной подушку, на которой сидит пациент, чтобы у него была возможность держать спину прямой. Нужно понимать, что кресло подбирается индивидуально и должно соответствовать анатомическим особенностям конкретного человека.
• После 14 лет важно исследовать ребенка по шкале оценки стадии полового созревания Таннера, чтобы определить необходимость приёма тестостерона или снижения дозировки кортикостероидов (при необходимости).

Поздняя неамбулаторная фаза

На что надо обратить внимание в медицинском аспекте:

• Когда здоровый человек ест, то сначала разжевывает пищу, затем язык подталкивает её к гортани, а потом пища проталкивается в пищевод.  В этот момент дыхательные пути закрываются своеобразной «крышечкой». Если подъем этой «крышечки» невозможен, то дыхательные пути закрываются не оптимально, при ослабленных мышцах гортани еда может застрять и не дойти до пищевода.
• На поздней неамбулаторной стадии возникают проблемы с глотанием (особенно твердой пищи), может затрудняться процесс жевания. Поэтому врачи рекомендуют более жидкое питание. Нужно пить воду после еды, чтобы протолкнуть еду и предотвратить попадание пищи в легкие. При необходимости назначается питание через гастростому.

Социальный аспект поздней неамбулаторной фазы:

Согласно опросу 213 пациентов до 35 лет, в поздней неамбулаторной стадии никто из них не работает, не занимается спортом, у них нет хобби. Только у нескольких опрошенных были романтические отношения. В Нидерландах есть несколько мужчин, которые женились и завели детей, но их процент среди всех пациентов — пока невелик.

Родителям важно помнить о себе

При постановке диагноза ребенку у родителей рушится мир. Поэтому врачу важно подробно ещё раз всё разъяснить, ответить на все вопросы. Нужно акцентировать внимание родителей на том, как они смогут улучшить качество жизни ребенка, несмотря на то, что в будущем ему придется пользоваться инвалидным креслом.

Советы Джеймса Пойски (США), профессора, педиатра-нейропсихолога, эксперта по влиянию МДД на обучение, поведение и эмоциональную адаптацию, отца 18-летнего пациента с МДД:

1. Заботьтесь о себе. Родителям пациентов с Дюшенном непрерывно приходится решать вопросы, о которых другие даже не задумываются: дополнительная финансовая нагрузка, будущее ребенка и удовлетворение его потребностей. А ведь нужно заботиться не только о ребенке с Дюшенном, но и об остальных членах семьи. Так возникает ощущение, что нет выхода. Поэтому родителям важно заботиться и о себе. Ведь если подорвано физическое или эмоциональное здоровье взрослых, то тяжело обеспечить надлежащий уход и отвечать потребностям ребенка.
2. Совет папам детей с Дюшенном. Вовлекайтесь в уход за ребенком, ходите с ним к врачу.  Не используйте работу как средство избегания семьи, ухода от реальности. Да, для обеспечения потребностей сына важна финансовая стабильность, чтобы обеспечить ему уход и медицинскую помощь. Но не используйте это в качестве предлога, чтобы, уйдя на работу, оставить стресс дома. Не делайте этого. Иначе мама выгорит.
3. Вкладывайте силы и время в отношения со своим партнёром. Отчуждение развивается очень быстро. Отношения — это работа. Нужно проводить время с супругом /супругой. Беречь романтические отношения.
4. В дружеские отношения тоже нужно инвестировать время и хотеть, чтобы они развивались. Мы с женой, когда узнали диагноз сына, потеряли часть знакомых. Но были и те, кто остался рядом и всегда нас поддерживал. Появились новые друзья из числа семей пациентов с Дюшенном. 
5. Когда вам нужна помощь родных или друзей просите о ней прямо, с четко сформулированными потребностями. Люди не умеют читать мысли. Они не отстраняются и хотят помогать, только об этом нужно говорить, даже если вы чувствуете себя неуютно.
6. Важная вещь для баланса в жизни — хобби. С его помощью вы поймете, что не всё в жизни связано с работой или с Дюшенном. Родитель мальчика с МДД — это не весь вы. Есть другие части жизни. Пусть в вашей жизни не всё определяет заболевание ребенка.
7. Старайтесь видеть хорошее даже в сложных ситуациях, всюду ищите повод для улыбки. Понятно, что тяжело радоваться, если у вас ребенок с Дюшенном. Но нужно искать положительные моменты, чтобы отрицательные стороны заболевания не поглотили вас целиком.
8. Будьте осторожны с соцсетями. Они, конечно, могут быть важным источником поддержки, рекомендаций и обмена информацией. Но могут оказывать и отрицательное воздействие. Люди бывают грубы, иногда ведут себя неадекватно, бывают критичны. Важно контролировать, чтобы соцсети вас не поглотили.
9. Старайтесь уделять внимание другим детям в семье. Вовлекайтесь в их жизнь, чтобы они себя чувствовали хорошо. Наша 13-летняя дочь часто бывала с нами на приемах у докторов с братом. В какой-то момент она сказала: «Вот бы у меня тоже была миодистрофия Дюшенна!».  Нас это шокировало и надо было воспринять этот тревожный звоночек, чтобы такого больше не происходило.
10. Иногда бабушки и дедушки могут вас не понимать. При появлении поведенческих проблем у внука с МДД, старшие винят родителей, что они балуют ребенка, неправильно его воспитывают. Это, конечно, вызывает чувство раздражения и досады. Поэтому нужно пояснить им неврологическую основу поведения вашего ребенка. Тогда вас поймут.

Использовано стоковое изображение от Depositphotos.