Иногда на диагностику у детей орфанных заболеваний уходят чуть ли не годы. Ребенка вроде бы от чего-то лечат, но тягостные симптомы нарастают, семья страдает, а врачи лишь разводят руками. В лучшем случае родителей направляют на бесконечные, часто дорогостоящие, обследования, в худшем — просто ругают: неправильно кормите или плохо воспитываете. Так теряется время, которое для некоторых пациентов критично. Однако, у многих редких болезней есть весьма характерные признаки, и педиатрам их надо обязательно знать.
Мы подготовили этот тест, чтобы помочь врачам разобраться в теме.
Пожалуйста, пройдите его. Это поможет вовремя заметить серьезную проблему и возможно спасти жизнь ребенка.
Благодарим за помощь в подготовке теста Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, а также лично Наталью Ветрову, врача-генетика, к.м.н.
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
