Синдром жировой эмболии у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — Про Паллиатив

Синдром жировой эмболии у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Photo: Camilo Jimenez / Unsplash
Разбор двух клинических случаев
Photo: Camilo Jimenez / Unsplash

Публикуем статью американских специалистов, анализирующих два случая синдрома жировой эмболии у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. С оригиналом статьи вы можете ознакомиться по ссылке.

В статье описываются два клинических случая: пациенты детского возраста с мышечной дистрофией Дюшенна, у которых возникли острое ухудшение неврологической симптоматики и дыхательная недостаточность с гипоксией, потребовавшая искусственную вентиляцию легких. Эти случаи соответствуют критериям синдрома жировой эмболии. Раннее выявление и агрессивная поддерживающая терапия с искусственной вентиляцией легких, снижение постнагрузки правого желудочка и переливание крови позволили сохранить жизни пациентов без каких-либо последствий от этих событий. Авторы настаивают на том, что возможность развития синдрома жировой эмболии должна быть принята во внимание заблаговременно у пациентов с миодистрофией Дюшенна, имеющих дыхательную и неврологическую симптоматику.

 1.  Введение

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наиболее частое наследственное мышечное заболевание у детей, поражающее ориентировочно 1 из 3600 рожденных живыми младенцев мужского пола [1]. У пациентов с МДД наблюдается значительное снижение плотности костей вследствие длительной терапии кортикостероидами, которое приводит к повышению частоты переломов длинных трубчатых костей и возможному развитию синдрома жировой эмболии (СЖЭ) [2]. Если у ребенка с МДД наблюдается изменение психического состояния и дыхательная недостаточность, врачу следует учитывать вероятность развития СЖЭ в дифференциальной диагностике. Мы сообщаем о двух случаях поступления в отделение неотложной помощи детей с МДД, у которых наблюдались нарушения психического состояния и дыхательная недостаточность с установленным впоследствии диагнозом СЖЭ. Благодаря ранней диагностике и аггресивной поддерживающей терапии с искусственной вентиляцией легких, снижением постнагрузки правого желудочка и переливанием крови оба пациента выжили без каких-либо значительных последствий.

Система амбулаторной оценки мальчиков с миодистрофией ДюшеннаПредлагаем вашему вниманию систему по физиотерапевтической оценке мальчиков с МДД, разработанную британскими специалистами

2.  Клинические случаи

2.1. Случай 1.

14-летний мальчик с МДД принимал кортикостероиды ежедневно перорально с девятилетнего возраста. Он весил 53 кг (47я перцентиль) и был ростом 147 см (ниже третьей перцентили). В возрасте 12 лет утратил способность ходить. Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) составляла 2,37 л или 80% от расчётной. Была проведена полисомнография, которая выявила умеренное обструктивное апноэ во время сна. Эхокардиограмма пациента (ЭхоКГ) была в норме, а магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца показывала нормальные значения фракции выброса левого желудочка (ФВЛЖ). Мальчик принимал участие в различных школьных мероприятиях, включая игру в футбол на инвалидных колясках.

Он поступил в отделение неотложной помощи со спутанным сознанием, тахикардией, одышкой и повышением температуры тела до 39,2 градусов по Цельсию через несколько часов после игры в футбол. Когда во время занятия футболом он пересаживался из своей инвалидной коляски, то правой ногой зацепился за землю, из-за чего ему пришлось оставаться на земле, пока ему не пришли на помощь и не посадили его обратно в инвалидную коляску.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга не выявила никаких острых внутричерепных процессов, которые могли бы вызвать его текущее состояние. Компьютерная томография (КТ) грудной клетки не выявила признаков эмболии легочной артерии, однако показала неоднородную диффузно-узловую инфильтрацию легочной ткани, распространенную по обоим легочным полям (Рисунок 1(a)).

Рисунок 1 (a)  Неоднородная диффузно-узловая инфильтрация легочной ткани, распространенная по обоим легочным полям

У пациента наблюдалась прогрессирующая острая дыхательная недостаточность с гипоксией, потребовавшая искусственной вентиляции легких. Вскоре после интубации наступила остановка сердца. В течение трех минут проводилась сердечно-легочная реанимация (СЛР), после чего кровообращение восстановилось. Эхокардиограмма стабильно показывала повышенное сопротивление легочных сосудов, включая умеренное нарушение функции правого желудочка и легочную гипертензию. Дуплексное ультразвуковое исследование сосудов нижних конечностей с обеих сторон не выявило тромбоз глубоких вен.

2.2. Случай 2.

11-летний мальчик с МДД принимал кортикостероиды ежедневно перорально с девятилетнего возраста. Он весил 30 кг (5,6 перцентиль) и был ростом 120 см (ниже третьей перцентили). Передвигался без посторонней помощи. Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) составляла 1,5 л или 96% от прогнозной. ЭхоКГ пациента соответствовала норме, а МРТ сердца показывала нормальные значения ФВЛЖ. Рентгенография нижних конечностей выявила отрыв кортикального слоя кости в проксимальной части шейки бедра слева и перелом дистальных метафизов большой и малой берцовых костей справа, без смещения (Рисунок 1(b)).

Рисунок 1 (b) Перелом дистальных метафизов большой и малой берцовых костей справа без смещения

Офтальмологическое обследование выявило пурчероподобную ретинопатию. В течение 48 часов пациент получал антибактериальную терапию, которая была прекращена после получения отрицательных результатов посевов крови, мочи и лаважной жидкости от мини-бронхоальвеолярного лаважа (БАЛ). Лечение пациента включало искусственную вентиляцию легких, снижение постнагрузки правого желудочка с помощью милринона и ингаляцию оксида азота для купирования легочной гипертензии. На пятый день после поступления удалось снять пациента с этой терапии и экстубировать его. Затем он был переведен в общее детское отделение и позднее выписан домой без каких-либо остаточных явлений. 

В результате падения у мальчика произошел перелом дистальной части левой бедренной кости, типа II по классификации Салтера-Харриса, без смещения. (Рисунок 2(a)). 

Рисунок 2 (a) Перелом дистальной части левой бедренной кости, тип II по классификации Салтера-Харриса, без смещения

Была проведена хирургическая фиксация перелома, и в тот же день мальчик был выписан домой. Через два дня после операции он поступил в отделение неотложной помощи с судорогами, тахикардией, одышкой и повышением температуры тела до 38,6 градусов по Цельсию. У пациента наблюдалась прогрессирующая острая дыхательная недостаточность с гипоксией, потребовавшая подключения искусственной вентиляции легких. Вскоре после интубации развились легочное кровотечение и анемия, которые были купированы введением свежезамороженной плазмы, изменением настроек аппарата ИВЛ и переливанием крови. МРТ головы с функцией «быстрое спин-эхо» не выявила патологии. КТ-сканирование грудной клетки показало неоднородные инфильтраты с обеих сторон; эмболия легочной артерии не обнаружена (Рисунок 2(b)).

Рисунок 2 (b) Неоднородная диффузно-узловая инфильтрация легочной ткани, распространенная по обоим легочным полям

ЭхоКГ выявила небольшое повышение скорости трикуспидальной регургитации, свидетельствующее о повышении давления в правом желудочке и легочной артерии. Были назначены антибиотики широкого спектра действия на 72 часа, однако результаты посевов крови, мочи и лаважной жидкости от миниБАЛ оставались отрицательными. На пятый день после поступления пациента сняли с ИВЛ и экстубировали. Затем он был переведен в общее детское отделение и позднее выписан домой без каких-либо остаточных явлений. 

3. Обсуждение

Диагноз СЖЭ основан на совокупности неспецифических симптомов, которые также наблюдаются при многих других заболеваниях [3, 4]. Многие случаи проходят незамеченными, поэтому истинная частота встречаемости СЖЭ неизвестна [5]. Считается, что патофизиология процесса является следствием выброса капелек жира из костного мозга, наиболее часто – после травматических переломов или ортопедических процедур [4]. Мелкие капельки жира попадают в венозную кровь. Они могут застрять в малом круге кровообращения или пройти в большой круг кровообращения и оказаться в сосудах головного мозга, вызывая микроинфаркты [6]. У пациентов с МДД СЖЭ всё чаще становится хорошо распознаваемым осложнением, так как пациенты с этим заболеванием склонны к падениям и мелким травмам, которые становятся причиной переломов вследствие продолжительного применения кортикостероидов и длительной обездвиженности [1].

Клинические проявления СЖЭ могут варьироваться от бессимптомного течения до остановки сердца вследствие правожелудочковой сердечной недостаточности. Обычно симптомы возникают в первые 12–24 часов после травмы, хотя в некоторых случаях это может произойти через 36–72 часа [5, 6].

Не существует стандартизованных проспективно валидированных диагностических критериев СЖЭ. Диагноз ставят при выявлении характерного клинического синдрома при наличии подтверждающих данных сканирования и травмы как предрасполагающего фактора.

В отсутствие «золотого» диагностического стандарта ряд авторов предлагал для диагностики клинические критерии. Наиболее часто упоминаются критерии Гурда, несмотря на то что они обладают низкой специфичностью и чувствительностью (Таблица 1).

Критерии Гурда корректировались в течение многих лет, и в результате следующие варианты являются наиболее часто встречающимся подтверждением СЖЭ: 1 основной критерий и 4 дополнительных или 2 основных и 2 дополнительных критерия [7]. Основные критерии включают в себя дыхательную недостаточность, неврологические изменения и петехиальную сыпь [6, 7].

Обычно наиболее сильно пораженный орган – легкие. При этом основными клиническими симптомами являются быстро прогрессирующая одышка и гипоксемия [3, 6]. При рентгенографии грудной клетки выявляется диффузная двусторонняя инфильтрация, которую сложно отличить от детского острого респираторного дистресс-синдрома. Проведение компьютерной томографии (КТ) грудной клетки не имеет особенных преимуществ в плане диагностики перед обычной рентгенографией грудной клетки; однако ее часто проводят, чтобы исключить эмболию легочной артерии. При СЖЭ может также наблюдаться альвеолярное кровотечение [8].

Вторым пораженным органом является головной мозг. Неврологические симптомы могут широко варьироваться между раздражительностью, тревожностью, возбуждением, спутанностью сознания, делирием, судорогами и комой, а также [внутричерепной – прим. пер.] гипертензией. КТ головного мозга обычно ничего не показывает. Диффузионно-взвешенная МРТ является более специфичным методом диагностики [6, 9].

Рекомендации для пациентов, получающих респираторную поддержку дома во время пандемии COVID-19Что делать, если установлена трахеостома, как часто обрабатывать и менять расходники для устройств искусственной вентиляции легких, о чем позаботиться, если все-таки нужно обратиться в больницу

Третьим наиболее важным клиническим диагностическим признаком являются кожные петехии. Эти крохотные высыпания (1-2 мм) являются на деле маленькими кровоизлияниями вследствие повреждений капилляров кожи. Период времени между травмой и возникновением петехий бывает разным, как и их расположение, однако чаще всего их обнаруживают в подмышечной и верхней части престернальной области, на боковых поверхностях шеи и в конъюнктиве глаз [5].

Помимо симптомов со стороны легких, мозга, кожи и конъюнктив есть еще дополнительные критерии, включающие в себя тахикардию, повышение температуры тела, изменения в сетчатке, анурию или олигурию, внезапное падение гематокрита и/или уровня тромбоцитов, обнаружение жира в мокроте [3]. У некоторых пациентов может развиться острая легочная гипертензия и затем острая правосторонняя сердечная недостаточность и сердечно-сосудистый коллапс. В этом случае имеет смысл применить милринон для снижения постнагрузки правого желудочка и/или ингаляцию оксида азота [10, 11]. 

В опубликованном недавно систематическом обзоре, где специально рассмотрели несколько описанных в литературе случаев синдрома жировой эмболии у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, было обнаружено, что 7 из 16 (44%) детей погибли [12]. Мы в своей статье сообщаем о двух случаях СЖЭ с благоприятным исходом.

Важно

Раннее диагностирование и агрессивная поддерживающая терапия являются ключевыми элементами успеха у этой уязвимой группы пациентов. Профилактика возможных осложнений, таких как анемия, тромбоцитопения, правожелудочковая недостаточность или острое поражение почек является еще одним ключевым фактором в ведении таких больных.

4.  Выводы

Мы подчеркиваем необходимость наличия высокого индекса подозрения на развитие СЖЭ у пациентов с МДД и проведения агрессивной поддерживающей терапии при поступлении ребенка с острым нарушением психического состояния и дыхания.

 

Авторы:

Ли Д. Мёрфи, Мухаммад Яброди и Риад Лутфи из отделения детской интенсивной терапии и отделения детской кардиологии, педиатрический факультет Школы медицины Университета штата Индиана, Индианаполис, Индиана, США.
Корреспонденцию направлять Ли Д. Мёрфи (Lee D. Murphy); ledmurph@iu.edu
Академический редактор: Кьяра Лаццери (Chiara Lazzeri)

Конфликт интересов. Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов.

Авторские права © 2018 Ли Д. Мёрфи и др. Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons с указанием авторства (Creative Commons Attribution License), которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора оригинального произведения.

За перевод с английского языка благодарим волонтера фонда "Вера" Дарью Кравцеву, за редакторскую правку - врача Татьяну Гремякову.

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Литература

[1] K. Bushby, R. Finkel, D. J. Birnkrant et al., “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management,” The Lancet Neurology, vol. 9, no. 1, pp. 77–93, 2010.

[2] V. H. Morgenroth, L. P. Hache, and P. R. Clemens, “Insights into bone health in Duchenne muscular dystrophy,” BoneKEy Reports, vol. 1, 2012.

[3] A. R. Gurd and R. I. Wilson, “Te fat embolism syndrome,” Te Journal of Bone & Joint Surgery, vol. 56B, no. 3, pp. 408–416, 1974. [4] L. C. McAdam, A. Rastogi, K. MacLeod, and W. Douglas Biggar, “Fat Embolism Syndrome following minor trauma in Duchenne

[4] L. C. McAdam, A. Rastogi, K. MacLeod, and W. Douglas Biggar, “Fat Embolism Syndrome following minor trauma in Duchenne   muscular dystrophy,” Neuromuscular Disorders, vol. 22, no. 12, pp. 1035–1039, 2012.

 [5] N. Shaikh, “Emergency management of fat embolism syndrome,” Journal of Emergencies, Trauma, and Shock, vol. 2, no. 1, pp. 29–33, 2009.

[6] S. Akhtar, “Fat Embolism,” Anesthesiology Clinics, vol. 27, no. 3, pp. 533–550, 2009.

 [7] A. R. Gurd, “Fat embolism: an aid to diagnosis,” Te Journal of Bone & Joint Surgery (British Volume), vol. 52, no. 4, pp. 732–737, 1970.

[8] S. K. Dash, A. Bansal, B. S. Wankhade, and R. Sharma, “Alveolar hemorrhage in a case of fat embolism syndrome: A case report with short systemic review,” Lung India, vol. 30, no. 2, pp. 151– 154, 2013.

[9] P. M. Parizel, H. E. Demey, G. Veeckmans et al., “Early diagnosis of cerebral fat embolism syndrome by difusion-weighted MRI (starfeld pattern),” Stroke, vol. 32, no. 12, pp. 2942–2944, 2001.

[10] E. Brotfain, L. Koyfman, R. Kutz et al., “Use of Early Inhaled Nitric Oxide Terapy in Fat Embolism Syndrome to Prevent Right Heart Failure,” Case Reports in Critical Care, vol. 2014, pp. 1–4, 2014.

 [11] A. Amigoni, P. Corner, F. Zanella, and A. Pettenazzo, “Successful use of inhaled nitric oxide in a child with fat embolism syndrome,” Journal of Trauma, vol. 68, no. 3, pp. E80–E82, 2010.

[12] D. Feder, M. E. Koch, B. Palmieri, F. L. A. Fonseca, and A. A. D. S. Carvalho, “Fat embolism after fractures in Duchenne muscular dystrophy: An underdiagnosed complication? A systematic review,” Therapeutics and Clinical Risk Management, vol. 13, pp. 1357–1361, 2017.

Горячая линия помощи неизлечимо больным людям

Если вам или вашим близким срочно необходимо обезболивание, помощь хосписа, консультация по уходу или поддержка психолога.

8-800-700-84-36

Круглосуточно, бесплатно

Перевод с ИВЛ на НИВЛ

Показания, условия, сценарии перевода

Подробнее
Неврологические проблемы
Вебинар: Основы респираторной поддержки в паллиативной практике

Какие базовые методы респираторной поддержки применяются в паллиативной практике? Как правильно назначить и обосновать оборудование с учетом различных нозологий?

Парентеральное питание и гидратация в паллиативной помощи

Как оценить нутритивный статус паллиативного пациента, рассчитать его потребность в нутриентах, как и чем кормить, как профилактировать дегидратацию

Подробнее
Специалистам
Парентеральное питание и гидратация в паллиативной помощи

Как оценить нутритивный статус паллиативного пациента, рассчитать его потребность в нутриентах, как и чем кормить, как профилактировать дегидратацию

Питание при спинальной мышечной атрофии: фрагмент брошюры

Оценка питания у детей со СМА, особенности кормления через зонд, выбор питательной смеси

Подробнее
Специалистам
Питание при спинальной мышечной атрофии: фрагмент брошюры

Оценка питания у детей со СМА, особенности кормления через зонд, выбор питательной смеси

Детский хоспис - это остров здравого смысла в пучине безумия

Монолог медицинского брата Детского хосписа «Дом с маяком» Алхаса Селезнева

Подробнее
Важно
Детский хоспис - это остров здравого смысла в пучине безумия

Монолог медицинского брата Детского хосписа «Дом с маяком» Алхаса Селезнева

Важно
Вебинар: Энтеральное питание, методики проведения. Демонстрация клинического случая

Методики и способы проведения энтерального питания, показания и противопоказания для проведения того или иного варианта нутритивной поддержки у тяжелобольных детей

Детский хоспис - это остров здравого смысла в пучине безумия

Монолог медицинского брата Детского хосписа «Дом с маяком» Алхаса Селезнева

Подробнее
Питание и проблемы ЖКТ
Вебинар: Энтеральное питание, методики проведения. Демонстрация клинического случая

Методики и способы проведения энтерального питания, показания и противопоказания для проведения того или иного варианта нутритивной поддержки у тяжелобольных детей

Перевод с ИВЛ на НИВЛ

Показания, условия, сценарии перевода

Подробнее
Симптоматическое лечение
Вебинар: Основы респираторной поддержки в паллиативной практике

Какие базовые методы респираторной поддержки применяются в паллиативной практике? Как правильно назначить и обосновать оборудование с учетом различных нозологий?

Парентеральное питание и гидратация в паллиативной помощи

Как оценить нутритивный статус паллиативного пациента, рассчитать его потребность в нутриентах, как и чем кормить, как профилактировать дегидратацию

Подробнее
Симптоматическое лечение
Парентеральное питание и гидратация в паллиативной помощи

Как оценить нутритивный статус паллиативного пациента, рассчитать его потребность в нутриентах, как и чем кормить, как профилактировать дегидратацию

Питание при спинальной мышечной атрофии: фрагмент брошюры

Оценка питания у детей со СМА, особенности кормления через зонд, выбор питательной смеси

Подробнее
Симптоматическое лечение
Питание при спинальной мышечной атрофии: фрагмент брошюры

Оценка питания у детей со СМА, особенности кормления через зонд, выбор питательной смеси

Портал «Про паллиатив» — крупнейший информационный проект в стране, посвященный помощи неизлечимо больным людям и их родным Мы помогаем родственникам тяжелобольных людей разобраться в том, как ухаживать за ними дома, как добиться поддержки от государства и как пережить расставание, а медикам — пополнять свои знания о паллиативной помощи.

Почему это важно