В России, по разным оценкам, живет от одного до полутора миллионов человек с редкими (орфанными) заболеваниями, причем диагностировать такую болезнь могут как у ребенка, так и у взрослого. Существуют различные программы поддержки, которые позволяют людям с орфанными диагнозами получать лекарства или специализированное питание бесплатно, но разобраться в них очень сложно. Журнал «Такие дела» попросил экспертов пациентских организаций рассказать, что делать человеку, который узнал, что у него самого или у его ребенка редкая болезнь. Текст публикуется с разрешения редакции журнала.

Если болезнь редкая, то все лекарства и питание бесплатные?

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков рассказывает, что льготы по редким заболеваниям в России можно разделить на три группы. Первая группа — это заболевания, лечение которых оплачивает федеральный бюджет по программе «Семь высокозатратных нозологий».

В эту программу входят гемофилия, рассеянный склероз, муковисцидоз, гипофазный нанизм, болезнь Гоше, а также злокачественные опухоли кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей. С 1 января 2019 года этот перечень расширили — туда включили пять заболеваний, лечение которых раньше оплачивали за счет региона: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов.

«На федеральном уровне лекарства закупаются министерством ежегодно и есть регистр этих пациентов, входящих в эту программу, — комментирует Беляков. — Врачи чаще всего это делают в автоматическом режиме — подают заявки и так далее».

Вторая группа льгот — это группа из 24 редких заболеваний, которые угрожают жизни, сокращают ее или приводят к инвалидности (ее называют «Перечнем-24»). Их лечение оплачивает региональный минздрав — и именно чрезмерно высокой нагрузкой на него и объясняется переход пяти заболеваний из региональной программы в федеральную.

Иллюстрация: Света Муллари

Все оставшиеся пациенты с редкими заболеваниями — даже если они входят в список орфанных заболеваний Минздрава — остаются неучтенными. Но те пациенты, кто не попал ни в федеральную, ни в региональную программу, тем не менее могут получить льготы на лекарства, если попадают в группы населения, указанные в постановлении правительства РФ № 890.

Льготные лекарства положены пациентам с первой и второй группой инвалидности, если они нигде не работают. Пациентам третьей группы льготные лекарства не положены — и, как добавляет эксперт, зачастую пациенты ждут ухудшения своего состояния, чтобы получить инвалидность и потом начать лечиться.

На вопрос «Таких дел», может ли пациент с редким заболеванием, которое не входит в программы поддержки, получить лекарства от государства бесплатно, эксперты не смогли ответить однозначно. Существуют разные схемы, и составить общую не получится. Шансов на это почти нет, считает Майя Сонина, глава БФ «Кислород», помогающего людям с муковисцидозом, если такие пациенты и их представители не объединяются в пациентские сообщества и не занимаются защитой своих прав.

Как оформить льготы?

В инструкции, опубликованной журналом Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) RARUS, пациенту советуют после постановки диагноза собрать документы, получить выписку из больницы с диагнозом и его кодом по МКБ-10, назначением препарата, где указано, что он жизненно необходим и не подлежит замене или отмене, указаны его объем и режим введения, а также есть направление на медико-социальную экспертизу по месту жительства для установления группы инвалидности (если это требуется). Кроме этого, потребуются протоколы врачебных комиссий и консилиумов — как федеральных, так и региональных, по месту жительства.

Пакет документов нужно передать врачу по месту жительства, зафиксировав все рекомендации специалистов в амбулаторной карте — его должна отправить в органы здравоохранения поликлиника. По закону это должно происходить в течение пяти дней. После этого пациенту рекомендуют лично обратиться в местный минздрав, принести все медицинские документы и получить подтверждение, что его включили в региональный раздел федерального регистра по орфанным заболеваниям.

Иллюстрация: Света Муллари

Беляков отмечает, что эта схема актуальна как для людей с диагнозами из программы «Семь нозологий», так и для больных из «Перечня 24». Однако, говорит эксперт, во втором случае пациент должен настойчиво требовать включить его в региональный регистр программы, чтобы получить лекарства или лечебное питание.

Что делать, если в аптеке не выдают лекарство?

Орфанные больные с инвалидностью получают лекарства бесплатно по рецепту врача, если те входят в стандарт лечения, льготный перечень лекарств и в перечень международных непатентованных наименований (МНН), объясняет юрисконсульт детского хосписа «Дом с маяком» Екатерина Романова.

Можно ли получить лекарство, которое не входит в стандарт лечения?

Лекарство, которое не входит в стандарты медицинской помощи по торговым наименованиям, можно получить по медицинским показаниям. Например, когда у пациента возникла индивидуальная непереносимость назначенного ему лекарства из перечня и его нужно заменить, или если этот препарат нужен ему по жизненным показаниям. Врачебная комиссия создается по приказу руководителя учреждения в максимально короткий срок после того, как подтверждена необходимость получения такого препарата пациентом. Пациент имеет право знать номер и число протокола комиссии. «Эти данные помогут контролировать вопрос получения лекарственного препарата» — добавляет Екатерина Романова.

Иллюстрация: Света Муллари

Как получить препарат по рецепту?

Когда лекарство назначено, то врач выписывает пациенту рецепт. Рецепт действует от 15 дней со дня выписки, в некоторых случаях этот срок продлевают до 90 дней. Рецепт с пометкой statim (немедленно) должны обслужить в течение одного рабочего дня со дня обращения, а с пометкой cito (срочно) — в течение двух.

Препарат или медицинское изделие доставляют со склада фармацевтической компании в льготную аптеку — такие аптеки находятся в самих больницах или рядом с ними.

«Если препарата нет в наличии, фармацевт обязан поставить рецепт на отсроченное обеспечение и внести его в журнал неудовлетворенного спроса. Рецепты на лекарственные препараты, назначаемые по решению врачебной комиссии, обслуживаются в течение 15 рабочих дней со дня обращения лица в аптеку. После поступления препарата в аптеку фармацевт свяжется с пациентом и сообщит о поступлении препарата. Если не сообщили о поступлении препарата в течение двух недель — необходимо сообщить на горячую линию лекарственного управления в региональное отделение Минздрава», — рекомендует Екатерина Романова.

Иллюстрация: Света Муллари

Если препарата нет на складе фармкомпании, то больница или поликлиника должна закупить его. В случае, если врачебная комиссия по индивидуальной закупке лекарства не собирается вовремя, то пациент должен обратиться с письменным заявлением в региональное отделение Минздрава с описанием ситуации и просьбой провести проверку, советует юрист. Срок предоставления ответа на запрос пациента, согласно действующему законодательству, составляет 30 дней. Сама процедура льготных закупок лекарств занимает несколько месяцев.

Часто возникает вопрос — когда нужно оставить рецепт в аптеке? Рецепт оставляют в аптеке только тогда, когда пациент пройдет весь курс лечения. На обратной стороне рецепта в аптеке фармацевты должны поставить штамп, показывающий, что указанный препарат отпущен, роспись лица, отпустившего лекарства, а также указать дату.

Нередки случаи, когда пациентам приходится добиваться лекарства через суд. Более того, как объясняет президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева, органы здравоохранения относятся к этому нормально: «Когда суд обязывает исполнительный орган власти обеспечить пациента препаратом, то деньги будут браться, может быть, не из бюджета департамента здравоохранения, а из общего бюджета региона. То есть это даже приветствуется».

Иллюстрация: Света Муллари

С каким еще проблемами может столкнуться орфанный больной?

Первые затруднения могут начаться еще на этапе постановки диагноза. Врач обязан поставить диагноз, назначить лечение и направить его к специалисту, который будет вести это лечение, но не обязан объяснять пациенту, входит ли его болезнь в число орфанных заболеваний и положены ли ему какие-то льготы.

По мнению Майи Сониной, информирование пациента относится к врачебной этике — но если речь идет о специалисте по данной болезни. Если же диагноз описывает врач общей практики или другого профиля, то он ничего не обязан сообщать о льготах, так как может просто не знать о них. Эксперт по правовым и социальным вопросам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Виктория Рыжкова отмечает, что многое «зависит от профессионализма врача и от степени его усталости и загруженности».

Эксперты НКО не сталкивались со случаями, когда врач намеренно вводил пациента в заблуждение или скрывал от него информацию о его заболевании. В конечном итоге все пациенты с орфанными заболеваниями узнают, что их заболевание редкое и подлежит лечению за счет бюджета. Однако, как отмечает Сонина, были иски в связи со случаями, которые расценивались как последствие того, что врач неверно информировал пациента.

Иллюстрация: Света Муллари