Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас — Про Паллиатив

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас

Фото из семейного архива
Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»
Время чтения: 5 мин.
Фото из семейного архива
Поделиться
28 февраля 2021
Поделиться

Очень часто за намерением заниматься благотворительностью стоит история личной трагедии. Татьяна Андреевна Гремякова — не исключение. Несколько лет назад миодистрофию Дюшенна — неизлечимое генетическое заболевание обнаружили у ее внука — Гордея. Это страшное событие стало потрясением для всей семьи. В этой статье Татьяна Андреевна рассказывает, как болезнь пришла в их жизнь, что делали, чтобы научиться жить в новых обстоятельствах, для чего создали фонд «Гордей», а еще о том, почему в будущее она смотрит с надеждой.

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз

Не может быть, не с моей семьей, не с моим внуком…

Восемь месяцев Гордюши, любимого и единственного внука. Он уже встает в кроватке, с силой и очень ритмично раскачивает ее и ездит в ней по комнате. Вся семья с нетерпением ждет: он вот-вот пойдет, потому что в девять месяцев пошла его мама, в десять — дядя.

Проходит время, уже год, ходит за ручку, но сам не идет, неловок, часто и больно падает, потому что не успевает сгруппироваться. Педиатры и неврологи не видят проблем: вы тревожные родители, мальчик в порядке, все анализы крови идеальны (креатинкиназу (КФК) и трансаминазы не было повода смотреть), перерастет. 

Ждем, приглашаем массажистов — массаж болезненный, и мы опять не понимаем, в чем дело.

Потихоньку пошел, но не говорит так, как должен — уже три года, отдельные слова. Когда выходим купаться на пляж, окружающие обращают внимание на маленького атлета с прекрасной фигурой, видимой мускулатурой, накачанными икрами и спрашивают, каким спортом занимается малыш.

А я понимаю, что за всей этой ширмой красоты нет мышечной силы, ловкости, Гордей не бегает так, как сверстники, не прыгает, быстро устает и тогда тихонько сидит и собирает бесконечные лего. И он не занимается никаким спортом.

Татьяна Гремякова с Гордеем. Фото из личного архива

Уже работаю в фонде «Вера», занимаюсь паллиативной помощью. Только что, в ноябре 2017 года провели международную конференцию с фокусом на респираторной поддержке больных с нейро-мышечными заболеваниями, в частности с миодистрофией Дюшенна. Уже знаю эту болезнь с ее самой тяжелой стороны.

Но пока не представляю, насколько незаметно развивается симптоматика у мальчиков, как незримо подкрадывается к ним болезнь.

Опыт работы в фонде «Вера» бесценен. Появляется понимание ценности каждого дня человеческой жизни, уважения к решению человека в конце пути, опыт сопереживания. Происходит смена ментальности — не всегда нужно агрессивно вмешиваться в происходящее.

В декабрьский безмятежный рабочий полдень — звонок, который обрушивает благополучную жизнь бабушки, у которой есть время и силы на внуков, интересная и социально важная работа, собственная жизнь. 

Оля, дочь: «Мама, ты знаешь, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?».

Конечно, я знаю. Знаю с конца этого заболевания, безмерно тяжелого. Но этого не может быть с моим внуком. Он же здоров! Нет такого в семейной истории. В два часа ночи лаборатория Invitro: КФК — 23000 при норме в сотню единиц. Мир перевернулся. 

Мой прекрасный мальчик. Ужас и неприятие. Лечения нет. Впереди беспросветный мрак, годы душевных и физических страданий от бессилия изменить то, что из твоего любимого мальчика, как из песочных часов, по капле уходит жизнь. 

Это было невыносимо болезненно. Полгода я плакала всякий раз, когда оставалась одна, что уж говорить об Оле. У нее была сильнейшая депрессия и, конечно, чувство вины, потому что она оказалась носителем. Такое же чувство вины и у меня, ведь это моя дочь оказалась носителем дефектного гена.

У меня хорошее медицинское образование, опыт, много коллег в медицинской сфере — многие проблемы я могла бы решить, но судьба подчас подбрасывает нам то, в чем мы бессильны, и это трудно принять.

И пробивает осознание того, что Сонечка, которая родилась через 3,5 года после Гордея, когда мы не знали о Дюшенне, это благословение небес. А ведь мог бы быть и второй больной мальчик, по незнанию. Таких семей немало в России и в мире. Есть семьи с тремя и четырьмя больными детьми.

Ольга Гремякова с Гордеем и Соней. Фото из личного архива

Что помогло? Осознание того, что наш малыш нуждается в нас и мы своей любовью, ежедневными усилиями, упреждениями появления прогнозируемых осложнений можем менять его жизнь к лучшему, и это никто, кроме нас, семьи, не сделает. Лекарств нет, но ежедневная физическая терапия, правильные занятия рекомендованными видами спорта, понимание особенностей его психологии и обучения требуют от всех собранности, дисциплины, знаний, ответственности, командной работы семьи  и врачей-единомышленников. 

Примерно полгода мы старались максимальное время быть все вместе. Так было легче — поодиночке невыносимо.

Полгода штудирую зарубежную медицинскую литературу: на русском мало что есть. Езжу на конференции, смотрю, что происходит в стране и в мире, общаюсь с врачами, пациентскими организациями, фармкомпаниями. Утверждаюсь в том, что можно и должно обеспечить лучший медицинский уход больным МДД в нашей стране, что нужно системно менять вещи, до которых не доходят руки, потому что никто не говорит о проблемах. Что есть люди, которые хотят и могут помочь. Что на горизонте наконец-то забрезжили лекарства, меняющие ход течения заболевания с фатального на хроническое, как, например, на наших глазах происходит со СМА.

В 2020 году вместе с дочерью Ольгой создаем благотворительный фонд «Гордей». Запускаем информационные площадки для родителей и врачей в социальных сетях, открываем возможности для проведения высокотехнологичной помощи мальчикам с МДД в Центральной клинической больнице УПДК с уникальной реабилитационной инфраструктурой.

В этот ковидный год, когда все закрыто, готовим и проводим международные конференции по Дюшенну. Это важно для повышения информированности, в первую очередь — врачебного сообщества. Думаем о том, как помочь тем, кто уже болен, и семьям, несущим бремя ежедневного, многолетнего ухода, как ставить диагноз МДД сразу после рождения и предупреждать рождение больных детей путем осознанного репродуктивного выбора. Обучаем родителей и врачей, выступаем на конференциях, в СМИ, даем интервью и не только, пишем, звоним во все колокола о проблемах. 

Большая работа по взаимодействию с Общественной палатой наконец дает результат: общими усилиями создается фонд «Круг Добра» для обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями лекарственными препаратами. Миодистрофия Дюшенна входит в число включенных нозологий, а Ольга утверждается членом Экспертного Совета фонда.

Отчетливо понимаем, как важно снизить в нашей стране возраст диагностики миодистрофии Дюшенна и повысить количество изначально правильных диагнозов педиатрами первичного поликлинического звена. Сейчас две трети мальчиков с Дюшенном скрыты за завесами неправильных диагнозов, живут и умирают без надлежащей помощи.

Видим, как быстро все меняется, появляется патогенетическая терапия. Сейчас нет оправдания неверным и поздним диагнозам, потому что помощь уже есть. Поэтому объявили 2021 год годом диагностики невидимых Дюшеннов. Все вместе найдем невидимок.

А день Гордея сейчас расписан по часам: пять раз в неделю – теплый бассейн, индивидуальные занятия с тренером, несколько раз в неделю – шахматы и рисование. Каждый день часовые растяжки, игры – только на специальной приступочке, чтобы растягивать голеностопный сустав; специальные подставки для ног везде, где он сидит, чтобы стопы не провисали. 

Гордей. Фото из семейного архива

Регулярный контроль уровня витамина Д, чтобы предупредить развитие остеопороза и не допустить переломов, стероиды. 

Летом Гордей прошел реабилитацию в ЦКБ УПДК. С ним занимались десятки опытных физических терапевтов и врачей, сделали полную функциональную диагностику, включая сердце и легкие. Теперь течение заболевания легко отслеживать.

Гордей посещает нулевой класс школы и осенью пойдет в первый класс.

Это по-прежнему наш малыш. Он такой же, каким был вчера. Таким он будет и завтра. Наша любовь к нему все также сильна. 

В некоторые дни бывает очень тяжело. Сердце как будто разбивается на тысячу кусочков. Временами появляется чувство «на дне» — и это тоже нормально. Просто нельзя оставаться там слишком долго, ведь ребенок нуждается в нашей силе.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так и не столько, как сейчас. Все довольно быстро меняется. Появляется понимание того, как можно продлить начальную стадию заболевания и притормозить ее переход в более тяжелую. А еще появляются патогенетические лекарства, которые замедляют прогрессирование заболевания. 

 

Поделиться
28 февраля 2021
Поделиться
«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Подробнее
Лица паллиативной помощи
«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минут

Что такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Подробнее
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Подробнее
Всем
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Важно
«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Подробнее
Важно
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Подробнее
Неврологические проблемы
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Подробнее
Психология
«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минут

Что такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Подробнее
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Подробнее
О паллиативной помощи
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Портал «Про паллиатив» — крупнейший информационный проект в стране, посвященный помощи неизлечимо больным людям и их родным Мы помогаем родственникам тяжелобольных людей разобраться в том, как ухаживать за ними дома, как добиться поддержки от государства и как пережить расставание, а медикам — пополнять свои знания о паллиативной помощи.

Почему это важно