Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас — Про Паллиатив

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас

Фото из семейного архива
Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»
Время чтения: 5 мин.
Фото из семейного архива
Поделиться
28 февраля 2021
Поделиться

Очень часто за намерением заниматься благотворительностью стоит история личной трагедии. Татьяна Андреевна Гремякова — не исключение. Несколько лет назад миодистрофию Дюшенна — неизлечимое генетическое заболевание обнаружили у ее внука — Гордея. Это страшное событие стало потрясением для всей семьи. В этой статье Татьяна Андреевна рассказывает, как болезнь пришла в их жизнь, что делали, чтобы научиться жить в новых обстоятельствах, для чего создали фонд «Гордей», а еще о том, почему в будущее она смотрит с надеждой.

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз

Не может быть, не с моей семьей, не с моим внуком…

Восемь месяцев Гордюши, любимого и единственного внука. Он уже встает в кроватке, с силой и очень ритмично раскачивает ее и ездит в ней по комнате. Вся семья с нетерпением ждет: он вот-вот пойдет, потому что в девять месяцев пошла его мама, в десять — дядя.

Проходит время, уже год, ходит за ручку, но сам не идет, неловок, часто и больно падает, потому что не успевает сгруппироваться. Педиатры и неврологи не видят проблем: вы тревожные родители, мальчик в порядке, все анализы крови идеальны (креатинкиназу (КФК) и трансаминазы не было повода смотреть), перерастет. 

Ждем, приглашаем массажистов — массаж болезненный, и мы опять не понимаем, в чем дело.

Потихоньку пошел, но не говорит так, как должен — уже три года, отдельные слова. Когда выходим купаться на пляж, окружающие обращают внимание на маленького атлета с прекрасной фигурой, видимой мускулатурой, накачанными икрами и спрашивают, каким спортом занимается малыш.

А я понимаю, что за всей этой ширмой красоты нет мышечной силы, ловкости, Гордей не бегает так, как сверстники, не прыгает, быстро устает и тогда тихонько сидит и собирает бесконечные лего. И он не занимается никаким спортом.

Татьяна Гремякова с Гордеем. Фото из личного архива

Уже работаю в фонде «Вера», занимаюсь паллиативной помощью. Только что, в ноябре 2017 года провели международную конференцию с фокусом на респираторной поддержке больных с нейро-мышечными заболеваниями, в частности с миодистрофией Дюшенна. Уже знаю эту болезнь с ее самой тяжелой стороны.

Но пока не представляю, насколько незаметно развивается симптоматика у мальчиков, как незримо подкрадывается к ним болезнь.

Опыт работы в фонде «Вера» бесценен. Появляется понимание ценности каждого дня человеческой жизни, уважения к решению человека в конце пути, опыт сопереживания. Происходит смена ментальности — не всегда нужно агрессивно вмешиваться в происходящее.

В декабрьский безмятежный рабочий полдень — звонок, который обрушивает благополучную жизнь бабушки, у которой есть время и силы на внуков, интересная и социально важная работа, собственная жизнь. 

Оля, дочь: «Мама, ты знаешь, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?».

Конечно, я знаю. Знаю с конца этого заболевания, безмерно тяжелого. Но этого не может быть с моим внуком. Он же здоров! Нет такого в семейной истории. В два часа ночи лаборатория Invitro: КФК — 23000 при норме в сотню единиц. Мир перевернулся. 

Мой прекрасный мальчик. Ужас и неприятие. Лечения нет. Впереди беспросветный мрак, годы душевных и физических страданий от бессилия изменить то, что из твоего любимого мальчика, как из песочных часов, по капле уходит жизнь. 

Это было невыносимо болезненно. Полгода я плакала всякий раз, когда оставалась одна, что уж говорить об Оле. У нее была сильнейшая депрессия и, конечно, чувство вины, потому что она оказалась носителем. Такое же чувство вины и у меня, ведь это моя дочь оказалась носителем дефектного гена.

У меня хорошее медицинское образование, опыт, много коллег в медицинской сфере — многие проблемы я могла бы решить, но судьба подчас подбрасывает нам то, в чем мы бессильны, и это трудно принять.

И пробивает осознание того, что Сонечка, которая родилась через 3,5 года после Гордея, когда мы не знали о Дюшенне, это благословение небес. А ведь мог бы быть и второй больной мальчик, по незнанию. Таких семей немало в России и в мире. Есть семьи с тремя и четырьмя больными детьми.

Ольга Гремякова с Гордеем и Соней. Фото из личного архива

Что помогло? Осознание того, что наш малыш нуждается в нас и мы своей любовью, ежедневными усилиями, упреждениями появления прогнозируемых осложнений можем менять его жизнь к лучшему, и это никто, кроме нас, семьи, не сделает. Лекарств нет, но ежедневная физическая терапия, правильные занятия рекомендованными видами спорта, понимание особенностей его психологии и обучения требуют от всех собранности, дисциплины, знаний, ответственности, командной работы семьи  и врачей-единомышленников. 

Примерно полгода мы старались максимальное время быть все вместе. Так было легче — поодиночке невыносимо.

Полгода штудирую зарубежную медицинскую литературу: на русском мало что есть. Езжу на конференции, смотрю, что происходит в стране и в мире, общаюсь с врачами, пациентскими организациями, фармкомпаниями. Утверждаюсь в том, что можно и должно обеспечить лучший медицинский уход больным МДД в нашей стране, что нужно системно менять вещи, до которых не доходят руки, потому что никто не говорит о проблемах. Что есть люди, которые хотят и могут помочь. Что на горизонте наконец-то забрезжили лекарства, меняющие ход течения заболевания с фатального на хроническое, как, например, на наших глазах происходит со СМА.

В 2020 году вместе с дочерью Ольгой создаем благотворительный фонд «Гордей». Запускаем информационные площадки для родителей и врачей в социальных сетях, открываем возможности для проведения высокотехнологичной помощи мальчикам с МДД в Центральной клинической больнице УПДК с уникальной реабилитационной инфраструктурой.

В этот ковидный год, когда все закрыто, готовим и проводим международные конференции по Дюшенну. Это важно для повышения информированности, в первую очередь — врачебного сообщества. Думаем о том, как помочь тем, кто уже болен, и семьям, несущим бремя ежедневного, многолетнего ухода, как ставить диагноз МДД сразу после рождения и предупреждать рождение больных детей путем осознанного репродуктивного выбора. Обучаем родителей и врачей, выступаем на конференциях, в СМИ, даем интервью и не только, пишем, звоним во все колокола о проблемах. 

Большая работа по взаимодействию с Общественной палатой наконец дает результат: общими усилиями создается фонд «Круг Добра» для обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями лекарственными препаратами. Миодистрофия Дюшенна входит в число включенных нозологий, а Ольга утверждается членом Экспертного Совета фонда.

Отчетливо понимаем, как важно снизить в нашей стране возраст диагностики миодистрофии Дюшенна и повысить количество изначально правильных диагнозов педиатрами первичного поликлинического звена. Сейчас две трети мальчиков с Дюшенном скрыты за завесами неправильных диагнозов, живут и умирают без надлежащей помощи.

Видим, как быстро все меняется, появляется патогенетическая терапия. Сейчас нет оправдания неверным и поздним диагнозам, потому что помощь уже есть. Поэтому объявили 2021 год годом диагностики невидимых Дюшеннов. Все вместе найдем невидимок.

А день Гордея сейчас расписан по часам: пять раз в неделю – теплый бассейн, индивидуальные занятия с тренером, несколько раз в неделю – шахматы и рисование. Каждый день часовые растяжки, игры – только на специальной приступочке, чтобы растягивать голеностопный сустав; специальные подставки для ног везде, где он сидит, чтобы стопы не провисали. 

Гордей. Фото из семейного архива

Регулярный контроль уровня витамина Д, чтобы предупредить развитие остеопороза и не допустить переломов, стероиды. 

Летом Гордей прошел реабилитацию в ЦКБ УПДК. С ним занимались десятки опытных физических терапевтов и врачей, сделали полную функциональную диагностику, включая сердце и легкие. Теперь течение заболевания легко отслеживать.

Гордей посещает нулевой класс школы и осенью пойдет в первый класс.

Это по-прежнему наш малыш. Он такой же, каким был вчера. Таким он будет и завтра. Наша любовь к нему все также сильна. 

В некоторые дни бывает очень тяжело. Сердце как будто разбивается на тысячу кусочков. Временами появляется чувство «на дне» — и это тоже нормально. Просто нельзя оставаться там слишком долго, ведь ребенок нуждается в нашей силе.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так и не столько, как сейчас. Все довольно быстро меняется. Появляется понимание того, как можно продлить начальную стадию заболевания и притормозить ее переход в более тяжелую. А еще появляются патогенетические лекарства, которые замедляют прогрессирование заболевания. 

 

Поделиться
28 февраля 2021
Поделиться

Горячая линия помощи неизлечимо больным людям

Если вам или вашим близким срочно необходимо обезболивание, помощь хосписа, консультация по уходу или поддержка психолога.

8-800-700-84-36

Круглосуточно, бесплатно

«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Подробнее
Личный опыт
«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минут

Что такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Подробнее
Как получить паллиативную помощь детям

Пошаговая инструкция для родителей

Подробнее
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Подробнее
Всем
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Подробнее
Важно
«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Подробнее
Важно
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Подробнее
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Подробнее
Неврологические проблемы
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА - редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Подробнее
Психология
«И больной ребенок, и здоровый – большая ценность для родителей»

Интервью с психологом Аленой Кизино о том, как дети переживают болезнь своих братьев и сестер

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минут

Что такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Подробнее
Как получить паллиативную помощь детям

Пошаговая инструкция для родителей

Подробнее
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Подробнее
О паллиативной помощи
«Важно поддержать родителей на плаву, чтобы их мир перестал рушиться»

Педиатр Наталья Савва о том, почему важно обсуждать с детьми диагноз, о сопровождении семей и отказах от обезболивания

Портал «Про паллиатив» — крупнейший информационный проект в стране, посвященный помощи неизлечимо больным людям и их родным Мы помогаем родственникам тяжелобольных людей разобраться в том, как ухаживать за ними дома, как добиться поддержки от государства и как пережить расставание, а медикам — пополнять свои знания о паллиативной помощи.

Почему это важно