Иногда на диагностику у детей орфанных заболеваний уходят чуть ли не годы. Ребенка вроде бы от чего-то лечат, но тягостные симптомы нарастают, семья страдает, а врачи лишь разводят руками. В лучшем случае родителей направляют на бесконечные, часто дорогостоящие, обследования, в худшем — просто ругают: неправильно кормите или плохо воспитываете. Так теряется время, которое для некоторых пациентов критично. Однако, у многих редких болезней есть весьма характерные признаки, и педиатрам их надо обязательно знать.
Мы подготовили этот тест, чтобы помочь врачам разобраться в теме.
Пожалуйста, пройдите его. Это поможет вовремя заметить серьезную проблему и возможно спасти жизнь ребенка.
Благодарим за помощь в подготовке теста Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, а также лично Наталью Ветрову, врача-генетика, к.м.н.
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
Выберите 2 ответа
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
Выберите 2 ответа
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
1/10
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
Этот материал оказался полезным?
