Синдром Хантера: две истории о любви — Про Паллиатив

Синдром Хантера: две истории о любви

Павлик. Фото предоставила Снежана Митина
Истории двух семей — о жизни с синдромом Хантера
Время чтения: 10 мин.
Павлик. Фото предоставила Снежана Митина
Поделиться
01 декабря 2021
Поделиться
Содержание
Что такое синдром Хантера
У кого бывает синдром Хантера
Какой красивый, какой сказочный Хантер!
Спасительное лекарство
Лучше сдайте ребенка в интернат и рожайте себе здоровых
Когда ребенок не «московская недвижимость»
Полезная информация

Синдром Хантера — очень редкое генетическое заболевание. Если его не лечить, оно приводит к тяжелой инвалидности и, как следствие, к преждевременной смерти. До 2007 года лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной помощью. Сегодня заболевание по-прежнему невозможно вылечить полностью, но благодаря поддерживающей терапии можно замедлить прогрессирование болезни и смягчить некоторые ее проявления.

Рассказываем, что такое синдром Хантера, а еще — истории двух семей, где растут дети с этим заболеванием.

Синдром Хантера относится к группе заболеваний со сложным названием — мукополисахаридозы. Сыну Снежаны Митиной из Москвы диагностировали эту болезнь, когда мальчику было три года. Врачи говорили, что Паша проживет максимум 6-8 лет и все это время будет испытывать постоянную боль. Когда Снежана узнала диагноз, она мысленно «нарисовала» его название: «”Муко” — это очень больно, “поли” — что-то непонятное, но этого непонятного много, “сахаридоз” — это сладкий ребенок. То есть «страдает мой сладкий ребенок, непонятно почему».

Это был 2003 год и никакой информации о мукополисахаридозе на русском языке не было. Снежана рассказывает, что нашла в интернете одну картинку с абзацем текста на английском языке — там говорилось, что дети с синдромом Хантера быстро погибают от этой болезни, лечения нет и не будет. Врачи предложили ей смириться, сын будет тихо угасать. Но никакой тишины не было — Павлик постоянно кричал от боли.

Что такое синдром Хантера

Синдром Хантера — наследственное прогрессирующее мультисистемное заболевание, обусловленное накоплением гликозаминогликан в органах и тканях, что приводит к поражению костно-суставной, сердечно-сосудистой систем, ЦНС, патологии глаз, ЛОР-органов. Внешне это проявляется в огрубении черт лица — гаргоилизме: у детей с этим заболеванием короткая шея, большая голова, крупный нос с широкой плоской переносицей и большими ноздрями, толстый язык, выступающие брови, толстая кожа, жесткие волосы, редкие маленькие зубы, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Такие дети больше похожи друг на друга, чем на своих родителей и здоровых братьев и сестер.

Практически все люди с этим заболеванием небольшого роста, со временем крупные и мелкие суставы теряют подвижность, образуются контрактуры. Также страдает нервная система, органы зрения, слуха, сердечно-сосудистая и бронхолегочная системы.

Синдром Хантера относится к группе лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозам, или МПС. В результате мутаций в гене IDS в организме больных МПС отсутствует один из ферментов — идуронатсульфатаза, который необходим для расщепления гликозаминогликан — ГАГ.

Гликозаминогликаны — это макромолекулы, которые являются структурным компонентом соединительной ткани. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но их накопление в лизосомах из-за дефицита фермента приводит к нарушению функции и гибели клеток.

Обычно в раннем возрасте у детей практически отсутствуют признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают быстро проявляться.

Заболевание названо в честь канадского врача Чарльза Хантера, который в 1917 году впервые описал подобные нарушения у двух братьев.

Синдром Эдвардса: короткая, но полная любви жизньЕще есть время, чтобы быть рядом — и любить здесь и сейчас

У кого бывает синдром Хантера

Синдром Хантера имеет рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Это означает, что ген заболевания расположен на Х-хромосоме. То есть заболевание передаётся ребёнку от мамы, которая является носителем мутации, либо мутация в гене возникает у ребёнка de novo. МПС II типа болеют только мальчики, а девочки за исключением редких случаев, не имеют симптомов заболевания, но могут быть носителями.

Если женщина является носителем МПС II типа, то с 50% вероятностью она передаст заболевание своему сыну. Но если ребенок получит здоровую Х-хромосому (женщины имеют две Х хромосомы, одна из которых может быть с геном заболевания), заболевания не возникнет. Также существует 50% вероятность, что дочь женщины-носительницы будет носителем заболевания и в будущем сможет передать болезнь уже своему ребенку.

МПС II типа — очень редкое заболевание, оно встречается у 1 из 132 000 родившихся мальчиков. Сейчас в мире более 2000 людей с синдромом Хантера.

Умственное развитие детей с синдромом Хантера зависит от формы заболевания. У пациентов с легкой формой синдрома Хантера интеллект может быть в пределах нормы. При тяжелом течении у детей в возрасте от двух до четырех лет постепенно нарастает задержка психоречевого развития, а впоследствии они теряют ранее приобретенные навыки. Но даже после утраты речи дети сохраняют способность к эмоциональным переживаниям, способны понимать своих близких, испытывать радость и огорчение.

Вылечить синдром Хантера в настоящее время невозможно, но существует множество вариантов поддерживающей терапии, позволяющих существенно улучшить качество жизни людей с этим заболеванием.

Сейчас используются два препарата для ферментозаместительной терапии (идурсульфаза и идурсульфаза бета), которые позволяют замедлить прогрессирование болезни и смягчить некоторые ее проявления. Но те клинические признаки заболевания, которые есть у ребенка, исправить нельзя, но можно предотвратить прогрессированием заболевания.

Диагностика синдрома Хантера (МПС II типа) осуществляется с помощью биохимических и молекулярно-генетических методов. Сначала ребёнка консультирует генетик, затем у него определяют содержание ГАГ в моче — у людей с МПС он выше, чем у здоровых. Потом измеряют активность фермента идуронат-сульфатазы в лейкоцитах или в плазме крови. Если активность фермента снижена, проводится молекулярно-генетическое обследование — сперва у ребенка, а затем у матери, что выяснить, является ли она носителем заболевания.

Продолжительность жизни людей с синдромом Хантера различна. Люди со слабой формой синдрома доживают до шестидесяти лет, известен случай жизни до 87 лет. Но люди с тяжелой формой синдрома обычно живут лишь до подросткового возраста.

Какой красивый, какой сказочный Хантер!

Снежана Митина рассказывает, что сын родился весом почти 5 кг и плакал басом. Тогда это было забавно, но потом стало ясно, что вес новорожденного более 4 кг, шумное дыхание и низкий голос являются основанием для обращения к генетику. Потом Павлик не особо отличался от сверстников, только казался более ярким. Тревожило, что он чуть чаще простужался, болел отитами, по сравнению с другими детьми говорил чуть меньше слов, но его папа тоже поздно начал разговаривать, а кандидатскую диссертацию защитил. У ребенка были немножко странно согнутые коленки, но ортопед сказал, что мальчик пухленький и ножкам тяжело. На самом деле это было начало контрактур.

После того, как у Паши была странная реакция на наркоз во время операции по грыжесечению (мальчик хохотал как пьяный), его на два с половиной месяца положили в больницу.

Эпоха АлександрыЕвгений Глаголев, отец тяжелобольной девочки рассказывает о том, как изменилась жизнь его семьи, почему он решил сменить профессию и зачем родителям время от времени выезжать куда-то вдвоем

«В наш стеклянный бокс каждый день приходили студенты, смотрели на красивого мальчика с неизвестной генетической аномалией. Павлик был очень общительный, ласковый, игривый, кокетливый и очень смешной — показывать его было приятно. Его ставили на пеленальный столик, обступали со всех сторон, и он всех девочек гладил, заглядывал им в глаза, а всем мужчинам протягивал руки. Они Павлика осматривали и говорили: «Надо же, какой интересный случай». Сначала ему было прикольно, потом он, видимо, устал, и когда появлялись студенты, Паша залезал в детскую ванночку, которая стояла в боксе под кроватью, укрывался одеялом и говорил, что он в домике».

Сейчас Снежана понимает, что уже к тому моменту сын был с явными признаками синдрома Хантера — короткая шея, своеобразные ключицы и волосы, чуть согнутые первые фаланги, большой животик, немного согнутые колени. Но тогда это было не очевидно. И все же Митины записались на прием к главному генетику города Москвы, доктору Гузееву.

Как только мы вошли в кабинет, он воскликнул: «Боже мой, какой красивый, какой сказочный Хантер». Я опешила: «Со всем согласна, но с последним словом нет». Он говорит: «Вы понимаете, что это просто азбучный вариант?» Я уточняю: «Азбучный вариант красавца?» Он повторяет: «Нет, Хантера».

Он прямо обрадовался: «Посмотрите: эти лопаточки, эти бровки, этот носик». Я смотрю, правда, красавец — брови соболиные, волосы белые, хорош невозможно, я же сына всю жизнь ждала. А Гузеев выгоняет папу с малышом в коридор и начинает мне рассказывать, что такое синдром Хантера. Я его спрашиваю, часто ли он ошибается, а он мне: «К сожалению, деточка, никогда». Я думаю: какой мерзкий мужик!».

Павлик с мамой. Фото предоставила Снежана Митина

Потом Митины попали в медико-генетический научный центр РАМН на улице Москворечье — там находится единственная в России лаборатория наследственных болезней обмена веществ. Заведующая лабораторией Екатерина Юрьевна Захарова тоже заподозрила синдром Хантера.

«Сдали анализы, диагноз подтвердился. Мы сидели больше трех часов у Екатерины Юрьевны, потому что я отказывалась в это верить. Она-то знает, что это так, а я-то знаю, что этого не может быть, потому что не может быть никогда».

Снежана родила старшую дочь в 20 лет и перед второй беременностью решила сдать анализы на все возможные генетические пороки.

«Мне очень хотелось родить здорового сына. Я думала, что к 30 годам я достаточно зрелая девочка, чтобы исключить все риски. Я не знаю, откуда это в моей голове родилось. Генетики мне сказали, что все хорошо, рисков ничуть не больше, чем у обычных людей».

«Пока Павлик до 4,5 лет сильно не ухудшался, можно было себе позволить не верить в диагноз, или надеяться, что вот сейчас изобретут волшебное лекарство, или вдруг окажется, что лаборатория дурацкая и просто ошибается. Процесс принятия был тяжелый, растянутый».

Снежана сдала тест на носительство синдрома Хантера, он подтвердился. Хотя встречается и спонтанная мутация, дети с этим заболеванием рождаются у любых женщин. Своей дочери она носительство не передала.

«Когда я познакомилась с будущим зятем, я ему сказала: «У меня есть справки из России и Германии, что Олечка — не носитель». А он говорит: «Какая разница? Существует миллион других болезней. Кто родится, того и будем любить».

Каждая секунда имеет значение и смыслИстория Ани и Славы Черепановых. Родителей, потерявших двоих детей

Спасительное лекарство

В 2006 году в США появился первый препарат, который замедляет прогрессирование болезни, смягчает некоторые ее проявления. Потом лекарство появилось в Европе и в 2008 году — в России. С тех пор Павел Митин получает пожизненную ферментозаместительную терапию.

В ночь после первой капельницы с лекарством, он впервые за долгое время проспал восемь часов. А так, по словам Снежаны, он был к тому времени фактически «листиком» — его кормили из шприца и поили из пипетки. Получая лечение, мальчик перестал круглосуточно плакать и кричать от боли. Он даже начал улыбаться.

Препарат стоит около 1 миллиона рублей в неделю, его оплачивает государство, так как МПС II типа входит в перечень заболеваний, лечение которых проводится за счет средств федерального бюджета.

В 2007 году Снежана Митина создала пациентскую организацию «Хантер-синдром». Ей часто приходится помогать новым МПС-семьям добиваться лечения детей в судебном порядке.

Лучше сдайте ребенка в интернат и рожайте себе здоровых

Тимуру Мустафаеву 13 лет, он родился в Симферополе. До двух лет мальчик развивался нормально, рос здоровым по всем показателям. Но потом Тимур начал часто болеть простудными заболеваниями, в частности, отитом. Ни один врач не заподозрил что-то серьезное, только логопед в детском саду заметила, что ребенок не развивается, не обучается, как его сверстники. А потом генетик по внешним данным мальчика определил у него мукополисахаридоз.

Ольга Мустафаева рассказывает: «У детей с МПС маленький рост, но я сама «метр с кепкой», как мой сын может быть высоким... у детей с МПС короткая шея и тугоподвижность суставов… нормальная шея, подумала я, и ни разу не короткая ... у детей с МПС большой живот — подумаешь, у сына пухленький животик, это он много кушает. В общем, ни один из признаков, по моему мнению, не был применим к сыну».

Но генетический анализ диагноз подтвердил. И, как говорит Ольга, жизнь разделилась на до и после:

Шок, мир просто рухнул, душевное опустошение, моральное истощение, непринятие диагноза, вечные вопросы «зачем» и «почему» именно с моим сыном такое случилось? И последнее, что добило, это слова генетика. На мой вопрос, что нам делать, как лечить сына, она ответила: езжайте домой и ждите конца, так как лечения не существует. А лучше сдайте ребенка в интернат и рожайте себе здоровых, зачем вам эти мучения, все равно умрет. Да, да именно так, как про игрушку: поиграл, наигрался, отдай другим.

Ольга начала искать способы помочь сыну. К тому времени, как появилась возможность начать терапию, Тимуру уже было 6 лет, и с момента постановки диагноза прошло 3,5 года. «Он практически уже не ходил, у него сильно болели ручки и ножки, пропал интерес к игрушкам и книжкам, он начал терять навыки самообслуживания. Ребенок увядал на глазах».

Но уже через несколько капельниц Тимур начал заметно меняться: большой живот стал намного меньше и мягче, начала пропадать агрессия, он начал не просто ходить, а бегать, кататься на велосипеде и самокате, появилось много новых слов.

Сейчас мальчик стал более усидчив, начал понимать, как надо вести себя в обществе, в самолете, машине. С ним стало легко путешествовать, и он сам проявляет интерес к новым городам. Его любимая передача на ТВ «Орел и Решка», он запоминает красивые места, а семья Мустафаевых мечтает их когда-нибудь посетить.

Вместе. Фото предоставила Снежана Митина

Когда ребенок не «московская недвижимость»

У Павла Митина сейчас паллиативный статус, но он может поддерживать контакт, понимает обращенную речь, юмор, проявляет эмоции, обижается. Он находится под патронажем Детского хосписа «Дом с маяком».

«Недавно Павлику под общим наркозом вылечили зубы, это все благодаря хоспису, обычной семье не потянуть такую стоматологическую помощь, это очень дорогое удовольствие».

Снежана очень благодарна специалистам паллиативной помощи, ведь обычной женщине не придет в голову то, что знают они.

«Мы же не рождаемся со знанием того, что больному ребенку нужна функциональная кровать. Или, что ему нужно в воду добавлять затвердитель. Или что ребенка можно поить из капельнички, когда он ухудшается или когда у него температура».

Еще Снежана поражается новому поколению — с каким достоинством молодые люди относятся к больным, не зная, понимает человек обращенную речь или не понимает. И что они никогда не переходят личные границы, всегда с большим уважением общаются с родителями и окружающим пациента.

Маленький добрый гном…О мальчике, который прожил три месяца и изменил всех вокруг

«Даже на первых визитах ребята из хосписа общаются сначала с Пашей. Это дорогого стоит. А некоторое время назад Павлику было плохо, мы вызвали скорую, приехали две тетеньки лет 60. Я понимаю, что у них колоссальный опыт, но они разговаривали только со мной, а Павлик для них — «московская недвижимость». А девчонки и мальчишки из «Дома с маяком» всегда разговаривают с Павликом, от этого такой восторг испытываешь! И потом, даже если ребята переходят на другой участок работы, они все равно остаются друзьями, просто так не уходят — поздравляют с днем рождения и Павлика, и меня, пишут комментарии в соцсетях».

Снежана говорит, что болезнь сына кардинально изменила ее жизнь: полностью поменяла круг общения, развела с одними людьми, свела с другими.

«Понятно, что словосочетание «паллиативная помощь» сначала пугает, но и хоспис ведь не про смерть, а про жизнь. И паллиатив — это не про помощь в умирании, а про помощь в жизни. Надо просто жить в новых условиях, оставаться человеком и не терять веру в людей. Мы каждый день проживаем особенный, исключительный день своей жизни. И как утром мы выбираем платье, так же можем выбрать себе настроение и возможность этому неповторимому дню своей единственной жизни быть прекрасным или скорбным. Вот и все. Никто и никогда не планирует рождение больного ребенка. Никто не мечтает о таком. Нельзя прийти в храм, например, и сказать: “Господи! Я просила здорового сына. Поменяй!”».

Павлик с мамой. Фото предоставила Снежана Митина

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Полезная информация

Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация  «Хантер-синдром»

Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями.

Где можно получить диагностику и терапию при синдроме Хантера

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

ГБУЗ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы

ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России

РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова МЗ России

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н. Н. Приорова» Министерства здравоохранения РФ

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»

ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

ФГБУ «Российский научный центр “Восстановительная травматологияи ортопедия” имени академика Г. А. Илизарова» Министерства здравоохранения РФ

Вам может быть интересно:

«Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла»Какой ошибки удалось избежать и почему сейчас – не стыдно В класс пришел ребенок с неизлечимым заболеваниемУчитель русского языка и литературы дает советы коллегам, как сделать эту ситуацию комфортной для всех Как успеть все: подсказки родителям тяжелобольных детейМама двоих неизлечимо больных детей дает практические советы по управлению временем Алина и СМАЛичная история Ольги Германенко, учредителя и директора фонда «Семьи СМА»

Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Поделиться
01 декабря 2021
Поделиться

Горячая линия помощи неизлечимо больным людям

Если вам или вашим близким срочно необходимо обезболивание, помощь хосписа, консультация по уходу или поддержка психолога.

8-800-700-84-36

Круглосуточно, бесплатно

Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится жить

История семьи, которая стала счастливой несмотря ни на что

Подробнее
Жалость, которая ранит

Евгений Глаголев - о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие - больно ранят

Подробнее
Психология
Жалость, которая ранит

Евгений Глаголев - о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие - больно ранят

Какая бы ни была, она наша дочь. Живем дальше

История Оксаны Поповой, руководителя перинатальной паллиативной программы фонда «Дом с маяком»

Подробнее
Всем
Какая бы ни была, она наша дочь. Живем дальше

История Оксаны Поповой, руководителя перинатальной паллиативной программы фонда «Дом с маяком»

Сашенька. Последний год

Горестно думать, но и другим родителям придется переносить это. В надежде на то, что сие малое и слабое свидетельство хоть чуть поддержит хотя бы некоторых из них на их крестном пути, я и пишу эти строки.

Подробнее
Важно
Сашенька. Последний год

Горестно думать, но и другим родителям придется переносить это. В надежде на то, что сие малое и слабое свидетельство хоть чуть поддержит хотя бы некоторых из них на их крестном пути, я и пишу эти строки.

«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»

Журналист Ирина Кислина - о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Подробнее
Важно
«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»

Журналист Ирина Кислина - о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Сашенька. Последний год

Горестно думать, но и другим родителям придется переносить это. В надежде на то, что сие малое и слабое свидетельство хоть чуть поддержит хотя бы некоторых из них на их крестном пути, я и пишу эти строки.

Подробнее
Паллиативная помощь детям
Сашенька. Последний год

Горестно думать, но и другим родителям придется переносить это. В надежде на то, что сие малое и слабое свидетельство хоть чуть поддержит хотя бы некоторых из них на их крестном пути, я и пишу эти строки.

«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»

Журналист Ирина Кислина - о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Подробнее
Психология
«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»

Журналист Ирина Кислина - о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится жить

История семьи, которая стала счастливой несмотря ни на что

Подробнее
Жалость, которая ранит

Евгений Глаголев - о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие - больно ранят

Подробнее
Общение
Жалость, которая ранит

Евгений Глаголев - о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие - больно ранят

Какая бы ни была, она наша дочь. Живем дальше

История Оксаны Поповой, руководителя перинатальной паллиативной программы фонда «Дом с маяком»

Подробнее
Личный опыт
Какая бы ни была, она наша дочь. Живем дальше

История Оксаны Поповой, руководителя перинатальной паллиативной программы фонда «Дом с маяком»

Портал «Про паллиатив» — крупнейший информационный проект в стране, посвященный помощи неизлечимо больным людям и их родным Мы помогаем родственникам тяжелобольных людей разобраться в том, как ухаживать за ними дома, как добиться поддержки от государства и как пережить расставание, а медикам — пополнять свои знания о паллиативной помощи.

Почему это важно