СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, в части случаев ему требуется паллиативная помощь, поскольку заболевание прогрессирующее, требующее пожизненной терапии и мультидисциплинарной поддержки. На сегодняшний день спинальная мышечная атрофия неизлечима.
Однако степени заболевания бывают очень разные: при тяжелых формах без лечения оно приводит к ранней смерти, в то время как при более легких формах и своевременном лечении пациенты могут сохранять активность и жить полноценной жизнью.
Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощью, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием.
Что такое СМА?
СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют четыре основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем тяжелее симптомы и быстрее прогрессирует заболевание.
СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)
Наиболее тяжелая форма.
Возраст проявления болезни: до 6 месяцев.
Описание:
-
Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»: не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
-
Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, поперхивание, дыхательные нарушения;
-
В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
Течение:
-
Грубая задержка моторного развития;
-
Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
-
Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
-
Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
-
Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.
Прогноз:
-
Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки и лекарственной терапии большинство детей не доживают до 2 лет;
-
Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
-
Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.
-
Такие дети нуждаются в паллиативной помощи

«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми
Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба
СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.
Описание:
-
Отставание в моторном развитии;
-
Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности уменьшаются по мере взросления;
-
Может наблюдаться тремор пальцев;
-
Мышечные и скелетные деформации;
-
Нарушения дыхания.
Течение:
-
Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
-
Слабость мышц, отвечающих за дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
-
Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
-
Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.
Прогноз:
-
Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.
СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)
Возраст проявления болезни: после 18 месяцев
Описание:
-
Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
-
Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
Течение:
-
Прогрессирует медленно;
-
По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.
-
К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но иногда способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
-
Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
-
Риск осложнений после респираторной инфекции.
Прогноз:
-
Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.
СМА IV типа (взрослая форма)
Редкая и самая мягкая форма СМА.
Возраст проявления болезни: после 20 лет
Описание:
-
Проявляется легкой мышечной слабостью, преимущественно в нижних конечностях;
-
Возможны трудности при подъеме по лестнице, переносе тяжестей и продолжительной ходьбе.
Течение:
-
Болезнь прогрессирует медленно на протяжении многих лет;
-
Как правило, не приводит к полной утрате способности к самостоятельному передвижению;
-
В пожилом возрасте может понадобиться поддержка при передвижении.
Прогноз:
-
Ожидаемая продолжительность жизни сопоставима с нормой;
-
При лечении и регулярной физической активности удается сохранить высокое качество жизни;
Выделяют еще и 0 тип СМА — это дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни из-за выраженной тяжести клинических проявлений.
Механизм СМА
СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.
Что происходит?
-
Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме.
-
Белок SMN не производится в достаточном количестве.
-
Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают.
-
Импульсы не распознаются.
-
Мышцы теряют силу и атрофируются.
-
Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание.

Самым сложным было понять, что я без них выживу
Как у тяжелобольных детей проходит взросление и сепарация от родителей
Диагностика и помощь специалистов
При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза. Необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.
Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.
Дополнительные исследования:
-
Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
-
Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.
Сегодня проверка на СМА проводится в рамках расширенного неонатального скрининга. С 1 января 2023 года у всех новорожденных в нашей стране берут кровь из пяточки, чтобы провести скрининг на 36 генетических заболеваний. Благодаря такому исследованию появилась возможность на ранней стадии обнаружить целый ряд опасных болезней, в том числе СМА.
В феврале 2025 Медико-генетический научного центра им. Н.П. Бочкова озвучил цифры — результаты расширенного неонатального скрининга. В 2024 году было выявлено 175 новорождённых со спинальной мышечной атрофией, а всего по расширенному неонатальному скринингу с момента его старта диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году.
Таким образом часто удается выявить заболевание на досимтомптической стадии.
Если начать лечить ребенка до начала проявления симптомов, есть большая вероятность остановить течение болезни и дать ему возможность развиваться так же, как его здоровые сверстники.
Медицинская помощь
Врачи-специалисты:
-
Невролог ― ставит диагноз, назначает лекарственную терапию, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
-
Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
-
Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все и направляет на прививки по возрасту.
-
Эндокринолог – занимается лечением остеопороза, часто возникающего при СМА, и других эндокринных нарушений.
-
Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
-
Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, сколиоз, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
-
Нейрохирург ― занимается хирургической коррекцией сколиоза, патологий тазобедренных суставов, контрактур.
-
Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно. Также занимается вопросами позиционирования, подбора и настройки технических средств реабилитации.
-
Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
-
Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с пищеварительной системой.
-
Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
-
Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
-
Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас
Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»
Важные аспекты:
-
Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
-
Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
-
Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
-
Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
-
Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).
Помогающие организации
-
Благотворительный фонд «Семьи СМА» специализируются на комплексной помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией.
Фонд оказывает консультационную, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, проводит обучающие мероприятия для врачей и семей.
-
Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.
-
ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.
-
"Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.
-
Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).
-
Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.
-
Благотворительный фонд «СМА Сибирь» — оказывает помощь семьям Сибири и Дальнего Востока.
-
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Центр находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.
Более подробную информацию о заболевании, лечении и поддержке семей вы можете найти на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и Физика СМА.

Помощь для лежачих пациентов со СМА
Основные проблемы и осложнения у лежачих пациентов, решения этих проблем и планирование беременности при СМА в семье
Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru.
Запрещается перепечатка материалов сайта на ресурсах сети Интернет, предлагающих платные услуги.