Новая подборка

Название

Статья сохранена

в подборку “”

Добавить в избранное
8-800-700-84-36

Горячая линия помощи неизлечимо больным людям

круглосуточно, бесплатно

Горячая линия помощи неизлечимо больным людям

8-800-700-84-36

круглосуточно, бесплатно

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА — редкая генетическая болезнь, которая может потребовать участия специалистов по паллиативной помощи

О детях

Статья

5 минут

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, в части случаев ему требуется паллиативная помощь, поскольку заболевание прогрессирующее, требующее пожизненной терапии и мультидисциплинарной поддержки. На сегодняшний день спинальная мышечная атрофия неизлечима.  

Однако степени заболевания бывают очень разные: при тяжелых формах без лечения оно приводит к ранней смерти, в то время как при более легких формах и своевременном лечении пациенты могут сохранять активность и жить полноценной жизнью.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощью, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. 

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют четыре основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем тяжелее симптомы и быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. 

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев.

Описание:

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»: не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;

  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, поперхивание, дыхательные нарушения;

  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение:

  • Грубая задержка моторного развития;

  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;

  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;

  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний;

  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз: 

  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки и лекарственной терапии большинство детей не доживают до 2 лет;

  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;

  • Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.    

  • Такие дети нуждаются в паллиативной помощи

«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

О детях

Статья

15 минут

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание:

  • Отставание в моторном развитии;

  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности уменьшаются по мере взросления;

  • Может наблюдаться тремор пальцев;

  • Мышечные и скелетные деформации;

  • Нарушения дыхания.

Течение:

  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс;

  • Слабость мышц, отвечающих за дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;

  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;

  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз:

  • Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание:

  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);

  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);

Течение:

  • Прогрессирует медленно;

  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но иногда способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;

  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;

  • Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз:

  • Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.    

СМА IV типа (взрослая форма)

Редкая и самая мягкая форма СМА.

Возраст проявления болезни: после 20 лет

Описание:

  • Проявляется легкой мышечной слабостью, преимущественно в нижних конечностях;

  • Возможны трудности при подъеме по лестнице, переносе тяжестей и продолжительной ходьбе.

Течение:

  • Болезнь прогрессирует медленно на протяжении многих лет;

  • Как правило, не приводит к полной утрате способности к самостоятельному передвижению;

  • В пожилом возрасте может понадобиться поддержка при передвижении.

Прогноз:

  • Ожидаемая продолжительность жизни сопоставима с нормой;

  • При лечении и регулярной физической активности удается сохранить высокое качество жизни;

Выделяют еще и 0 тип СМА — это дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни из-за выраженной тяжести клинических проявлений. 

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме.

  2. Белок SMN не производится в достаточном количестве.

  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают.

  4. Импульсы не распознаются.

  5. Мышцы теряют силу и атрофируются.

  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание.

Самым сложным было понять, что я без них выживу

Как у тяжелобольных детей проходит взросление и сепарация от родителей

О детях

Статья

7 минут

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза. Необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;

  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Сегодня проверка на СМА проводится в рамках расширенного неонатального скрининга. С 1 января 2023 года у всех новорожденных в нашей стране берут кровь из пяточки, чтобы провести скрининг на 36 генетических заболеваний. Благодаря такому исследованию появилась возможность на ранней стадии обнаружить целый ряд опасных болезней, в том числе СМА.

В феврале 2025 Медико-генетический научного центра им. Н.П. Бочкова озвучил цифры — результаты расширенного неонатального скрининга. В 2024 году было выявлено 175 новорождённых со спинальной мышечной атрофией, а всего по расширенному неонатальному скринингу с момента его старта диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году.

Таким образом часто удается выявить заболевание на досимтомптической стадии.

Если начать лечить ребенка до начала проявления симптомов, есть большая вероятность остановить течение болезни и дать ему возможность развиваться так же, как его здоровые сверстники.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

  • Невролог ― ставит диагноз, назначает лекарственную терапию, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

  • Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

  • Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все и направляет на прививки по возрасту.

  • Эндокринолог – занимается лечением остеопороза, часто возникающего при СМА, и других эндокринных нарушений.

  • Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

  • Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, сколиоз, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

  • Нейрохирург ― занимается хирургической коррекцией сколиоза, патологий тазобедренных суставов, контрактур.

  • Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно. Также занимается вопросами позиционирования, подбора и настройки технических средств реабилитации.

  • Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

  • Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с пищеварительной системой.

  • Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

  • Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

  • Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас

Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

О взрослых и детях

Статья

5 минут

Важные аспекты:

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;

  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;

  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;

  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;

  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Фонд оказывает консультационную, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, проводит обучающие мероприятия для врачей и семей.

Более подробную информацию о заболевании, лечении и поддержке семей вы можете найти на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и Физика СМА

Помощь для лежачих пациентов со СМА

Основные проблемы и осложнения у лежачих пациентов, решения этих проблем и планирование беременности при СМА в семье

О детях

Статья

7 минут


Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru.

Запрещается перепечатка материалов сайта на ресурсах сети Интернет, предлагающих платные услуги.

Этот материал оказался полезным?

Рекомендуемые материалы

О взрослых и детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

Открытая реанимация

Медицинский психолог Алина Хаин о том, как «открытая реанимация» изменила общение между детьми, семьями и персоналом

Статья

10 минут

О детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

Бояться — это нормально. Как рассказать ребёнку о его тяжёлой болезни

Статья

7 минут

О детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

«Самый тяжелый ребенок все равно остается ребенком»

Директор фонда «Детский паллиатив» об образовании врачей и главных проблемах детской паллиативной помощи в России

Статья

7 минут

О детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

«Одиночество детей — это смерть до смерти»

Почему «правда ради правды» и «заговор молчания» иногда одинаково опасны

Статья

7 минут

О детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

Эпоха Александры

Отец тяжелобольной девочки рассказывает о том, как изменилась жизнь его семьи

Статья

10 минут

О детях

Вы можете удалить эту тему из своей ленты после

Миодистрофия Дюшенна и пути реабилитации

Пошаговая инструкция для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна

Статья

9 минут