СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, в части случаев ему требуется паллиативная помощь, поскольку заболевание прогрессирующее, требующее пожизненной терапии и мультидисциплинарной поддержки. На сегодняшний день спинальная мышечная атрофия неизлечима.  

Однако степени заболевания бывают очень разные: при тяжелых формах без лечения оно приводит к ранней смерти, в то время как при более легких формах и своевременном лечении пациенты могут сохранять активность и жить полноценной жизнью.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощью, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. 

Самым сложным было понять, что я без них выживу

Как у тяжелобольных детей проходит взросление и сепарация от родителей

О детях

Статья

7 минут

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют четыре основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем тяжелее симптомы и быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. 

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев.

Описание:

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»: не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;

• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, поперхивание, дыхательные нарушения;

• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение:

• Грубая задержка моторного развития;

• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;

• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;

• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;

• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз: 

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки и лекарственной терапии большинство детей не доживают до 2 лет;

• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;

• Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.    

• Такие дети нуждаются в паллиативной помощи

«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

О детях

Статья

15 минут

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание:

• Отставание в моторном развитии;

• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности уменьшаются по мере взросления;

• Может наблюдаться тремор пальцев;

• Мышечные и скелетные деформации;

• Нарушения дыхания.

Течение:

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;

• Слабость мышц, отвечающих за дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;

• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;

• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз:

• Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание:

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);

• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);

Течение:

• Прогрессирует медленно;

• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но иногда способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;

• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;

• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз:

• Своевременная лекарственная терапия может предотвратить ухудшения, улучшить состояние, прогноз и увеличить продолжительность жизни.    

СМА IV типа (взрослая форма)

Редкая и самая мягкая форма СМА.

Возраст проявления болезни: после 20 лет

Описание:

• Проявляется легкой мышечной слабостью, преимущественно в нижних конечностях;

• Возможны трудности при подъеме по лестнице, переносе тяжестей и продолжительной ходьбе.

Течение:

• Болезнь прогрессирует медленно на протяжении многих лет;

• Как правило, не приводит к полной утрате способности к самостоятельному передвижению;

• В пожилом возрасте может понадобиться поддержка при передвижении.

Прогноз:

• Ожидаемая продолжительность жизни сопоставима с нормой;

• При лечении и регулярной физической активности удается сохранить высокое качество жизни;

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме.

2. Белок SMN не производится в достаточном количестве.

3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают.

4. Импульсы не распознаются.

5. Мышцы теряют силу и атрофируются.

6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание.

Самым сложным было понять, что я без них выживу

Как у тяжелобольных детей проходит взросление и сепарация от родителей

О детях

Статья

7 минут

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза. Необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;

• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

• Невролог ― ставит диагноз, назначает лекарственную терапию, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

• Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

• Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все и направляет на прививки по возрасту.

• Эндокринолог – занимается лечением остеопороза, часто возникающего при СМА, и других эндокринных нарушений.

• Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

• Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, сколиоз, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

• Нейрохирург ― занимается хирургической коррекцией сколиоза, патологий тазобедренных суставов, контрактур.

• Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно. Также занимается вопросами позиционирования, подбора и настройки технических средств реабилитации.

• Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

• Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с пищеварительной системой.

• Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

• Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

• Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас

Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

О взрослых и детях

Статья

5 минут

Важные аспекты:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;

• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;

• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;

• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;

• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

• Благотворительный фонд «Семьи СМА» специализируются на комплексной помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией.

Фонд оказывает консультационную, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, проводит обучающие мероприятия для врачей и семей.

• Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

• ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

• "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

• Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

• Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

• Благотворительный фонд «СМА Сибирь» — оказывает помощь семьям Сибири и Дальнего Востока.

• Национальный медицинский иссле­довательский центр здоровья детей. Центр находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Более подробную информацию о заболевании, лечении и поддержке семей вы можете найти на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и Физика СМА. 

Помощь для лежачих пациентов со СМА

Основные проблемы и осложнения у лежачих пациентов, решения этих проблем и планирование беременности при СМА в семье

О детях

Статья

7 минут

---

Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru.

Запрещается перепечатка материалов сайта на ресурсах сети Интернет, предлагающих платные услуги.