Иногда на диагностику у детей орфанных заболеваний уходят чуть ли не годы. Ребенка вроде бы от чего-то лечат, но тягостные симптомы нарастают, семья страдает, а врачи лишь разводят руками. В лучшем случае родителей направляют на бесконечные, часто дорогостоящие, обследования, в худшем — просто ругают: неправильно кормите или плохо воспитываете. Так теряется время, которое для некоторых пациентов критично. Однако, у многих редких болезней есть весьма характерные признаки, и педиатрам их надо обязательно знать.
Мы подготовили этот тест, чтобы помочь врачам разобраться в теме.
Пожалуйста, пройдите его. Это поможет вовремя заметить серьезную проблему и возможно спасти жизнь ребенка.
Благодарим за помощь в подготовке теста Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, а также лично Наталью Ветрову, врача-генетика, к.м.н.
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
Мать 4-летнего мальчика обратилась к врачу с жалобами на нарушение походки у сына. Мальчик быстро устает, часто спотыкается и падает. Ему трудно долго бегать с друзьями в детском саду и подниматься по лестнице. Он часто ходит на носочках.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился доношенным, по шкале Апгар оценен на 7\8 баллов. Моторное развитие с темповой задержкой, ползать начал ближе к году, самостоятельно пошел в 1 год 6 мес. Фразовая речь начала формироваться ближе к 4 годам, словарный запас снижен. Родители здоровы.
При осмотре у ребенка обращают на себя внимание гипотрофии мышц в области проксимальных отделов нижних конечностей, гипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы снижены. Сухожильные рефлексы с рук и ахилловы вызываются (D=S). Ходит ребенок, переваливаливаясь с одной ноги на другую. При подъеме из положения сидя на корточках и лежа, помогает себе руками, опираясь о колени.
Какое заболевание может заподозрить врач?
Родители шестимесячной девочки обратились к врачу с жалобами на задержку моторного и физического развития. Ребенок не держит голову, не переворачивается, не хватает и не удерживает игрушки. Прибавка массы тела со второго месяца жизни ниже возрастной нормы, за последний месяц девочка в массе не прибавила. Мать связывает это с вялым сосанием груди и частыми срыгиваниями. Слабый крик при плаче.
Из анамнеза известно, что девочка родилась доношенной, по шкале Апгар оценена на 8\9 баллов, с рождения на грудном вскармливании, вводятся прикормы. Ребенок вакцинирован по возрасту. Сами родители здоровы.
При осмотре выявлены: гипотрофия 1 ст, бледные кожные покровы с легкой мраморностью, выраженная диффузная гипотония, активные движения только в пальцах рук и ног. Сухожильные рефлексы отсутствуют. На осмотр девочка реагирует положительно, улыбается, гулит.
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать двухлетнего мальчика обратилась с жалобами на задержку физического развития, затруднение носового дыхания, шумное дыхание, рецидивирующие отиты, изменение черт лица у ребенка. Женщина отмечает, что ребенку в последнее время сложно держать игрушки и другие мелкие предметы.
Из анамнеза — мальчик родился доношенным, в удовлетворительном состоянии. В связи с недостаточным набором массы переведен на смешанное вскармливание в возрасте 1 месяца. После 3 месяцев ребенок отказался от груди и был переведен на искусственное вскармливание адаптированными смесями. С 8 месяцев наблюдается у ЛОР-врача по поводу рецидивирующего экссудативного отита; с 1 года 8 месяцев — по поводу аденоидов 2 степени. В 1 год 11 месяцев диагностированы пупочная и пахово-мошоночная грыжи.
При осмотре — физическое развитие ниже среднего, особенности фенотипа: лицо с изменениями по типу гаргоилизма, голова брахицефалической формы, широкая запавшая переносица, эпикант, маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, пухлые губы, редкие зубы, короткая шея, короткие толстые пальцы, тугоподвижность в концевых фалангах кистей, локтевых, коленных, голеностопных, лучезапястных суставах. Живот увеличен в объеме. Пальпируется печень +2 см от края правого подреберья. Селезенка не пальпируется.
Какое заболевание может заподозрить врач?
Мать 4-летней девочки обратилась на прием с жалобами на длительный кашель с трудноотделяемой гнойной мокротой, сохраняющийся после перенесенной полгода назад двусторонней пневмонии. Также беспокоит быстрая утомляемость, очень плохая прибавка массы тела, несмотря на то, что мама отмечает у девоки хороший аппетит. Девочка наблюдается с диагнозом бронхиальная астма. В течение последнего года перенесла 3 эпизода острых отитов.
Из анамнеза известно, что ребенок родился доношенным, в первые сутки жизни был прооперирован по поводу кишечной непроходимости. В дальнейшем девочка развивалась с постоянным дефицитом веса и небольшой темповой задержкой моторного развития. По поводу задержки физического развития и хронической диареи наблюдается у гастроэнтеролога. В копрограмме несколько раз определялся нейтральный жир. Неонатальный скрининг ввиду экстренного перевода в хирургическое отделение не проведен.
При осмотре — физическое развитие ниже среднего, дефицит роста и веса, кожные покровы бледные, подкожно-жировая клетчатка практически отсутствует. Живот увеличен в объеме. Печень не пальпируется. Концевые фаланги пальцев деформированы по типу «барабанных палочек».
Какое заболевание может заподозрить врач?
В отделении ОПН осмотрен новорожденный мальчик, у которого диагностированы врожденные пороки развития и необычный внешний вид. Из анамнеза: беременность третья, старшие дети здоровы. Во время беременности по результатам пренатального скрининга был повышен риск хромосомной патологии у плода. Ультразвуковое исследование выявляло задержку темпов роста плода, ВПР-расщелину неба. Пациентке была рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, от которой она отказалась. Роды преждевременные на 37 неделе. Ребенок родился с массой тела 2600 г, рост 46 см. Возраст матери на момент родов 41 год.
При осмотре у ребенка выявлены: маленькая челюсть, расщелина верхней губы и неба, деформированные, низко посаженные уши, сжатые руки с перекрывающимися пальцами, выступающий затылок и аномалия стопы (стопа-качалка). Аускультативно выслушивается грубый шум сердца. ЭКГ подтвердило врожденный порок сердца: открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки.
Какое заболевание может заподозрить врач?
На прием к педиатру обратилась мать мальчика 3-х лет с жалобами на частые инфекционные заболевания с раннего возраста. В возрасте 1 месяца ребенок перенес ОРВИ с гнойным конъюнктивитом, с 5 месяцев было 8 эпизодов отитов с гноетечением. В 8 месяцев — баланопостит. С 2 лет эпизоды распространенной язвенной формы пиодермии, рецидивирующие бронхиты с длительным кашлем и слизисто-гнойной мокротой.
Из анамнеза: ребенок родился доношенным в удовлетворительном состоянии. Моторное развитие с небольшой задержкой. Психо-речевое развитие по возрасту. Ребенок не привит (в связи с отказом матери).
При осмотре — физическое развитие ниже среднего. Кожные покровы бледные с элементами пустулезной сыпи в области туловища и конечностей. При осмотре слизистой полости рта на внутренней поверхности щек и в области мягкого неба определяются дефекты слизистой с белым творожистым налетом.
Какое заболевание может заподозрить врач?
3-летняя девочка осмотрена педиатром по поводу задержки развития. Родителей беспокоит, что с девочкой трудно общаться, она не разговаривает и практически не понимает, что ей говорят, никак не реагирует на свое имя, плохо ходит, очень неуклюжа. В 1 год 6 месяцев родители заметили, что девочка перестала активно интересоваться игрушками, стала менее эмоциональной и контактной, реже стала использовать известные ей слова и перестала запоминать новые. В 2 года появились видимые нарушения походки, появилась неустойчивость при ходьбе, перестала реагировать на имя и говорить. Родители обращают внимание на недавнее появление необычно часто повторяющихся движений руками (хлопает, засовывает в рот).
Из анамнеза: до года девочка развивалась по возрасту, была активная, подвижная, активно лепетала, к году могла произносить несколько слов. Мать девочки сообщает, что ее 7-летний сын чувствует себя хорошо и что у них нет семейной истории когнитивных расстройств.
При осмотре выявлено: физическое развитие среднее, голова микроцефальной формы, окружность головы 47 см. В остальном внешний вид без особенностей. Хаотичные движения рук.
Какое заболевание может заподозрить врач?
Родители 3-летнего мальчика доставили его в отделение неотложной помощи. С их слов, ребенок играл со своей сестрой и упал с дивана. После падения он не смог встать на правую ногу из-за сильной боли.
Из анамнеза: ребенок родился в срок, доношенным. При рождении произошел перелом правой ключицы. Родители рассказали, что полгода назад у ребенка был перелом обеих костей правого предплечья после падения на детской площадке.
При осмотре: физическое развитие среднее, гармоничное. Лицевых дизморфий не выявлено. Склеры голубого цвета.
Отклонений в общем анализе крови и биохимическом анализе с исследованием микроэлементов не выявлено. По результатам рентгенограммы подтвержден перелом правой большеберцовой кости. Отмечена небольшая остеопения.
Какое заболевание может заподозрить врач?
6-летний мальчик госпитализирован в детскую больницу с болью в левом бедре, которая усилилась за последние несколько месяцев до такой степени, что он не смог самостоятельно передвигаться.
Из анамнеза стало известно, что ребенок в течение последнего года жалуется на периодически возникающие очень сильные боли в ногах, которые чаще возникают ночью. Травму и мать ребенка, и сам мальчик, отрицают. В течение последних 9 месяцев у ребенка частые носовые кровотечения.
При физикальном обследовании выявлено физическое развитие среднее. Живот увеличен в объеме. При пальпации печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, селезенка на 5 см и имеет плотную консистенцию. Субфебрильная лихорадка. В общем анализе крови — тромбоцитопения, небольшой лейкоцитоз, эритроциты и гемоглобин в норме. При проведении компьютерной томографии с внутривенным контрастированием выявлен асептический некроз головки левой бедренной кости.
Какое заболевание может заподозрить врач?
В стационаре осмотрена девочка 13 лет. Девочка поступила с жалобами на головокружение, головную боль, шаткость походки, косоглазие, поведенческие нарушения. Заболела остро, когда появились сильная головная боль, головокружение, шаткость походки. Осмотрена неврологом, заподозрено острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) в бассейне левой средней мозговой артерии (СМА).
Из раннего анамнеза: родилась доношенной в удовлетворительном состоянии. До 3-х лет росла и развивалась нормально. С 3-х лет задержка речевого развития. С 5 лет снижение зрение, наблюдается у окулистов с дагнозом миопия высокой степени обоих глаз, подвывих хрусталиков обоих глаз.
При осмотре: высокий рост, астеническая конституция, телосложение марфаноподобное, удлинённые конечности, вытянутые пальцы.
На МРТ были выявлены структурные изменения левого поперечного и продольного синусов, обусловленные тромбозом, и расширение правого поперечного синуса. Венозный инфаркт мозга. При лабораторном исследовании — повышение уровня гомоцистеина до 128,32 мкмоль/л.уровень протеина S, C, антитромбина III в норме. Антител к кардиолипину и бета2-гликопротеину I не обнаружены. ЭхоКГ патологии со стороны клапанного аппарата не выявлена, размеры аорты в норме.
Какое заболевание может заподозрить врач?
