У каждого свой БАС
Что такое боковой амиотрофический склероз, кто им может заболеть и как помочь человеку с БАС сохранить достойное качество жизни У каждого свой БАС
Что такое боковой амиотрофический склероз, кто им может заболеть и как помочь человеку с БАС сохранить достойное качество жизниПро боковой амиотрофический склероз (БАС) обычно вспоминают, когда говорят о Стивене Хокинге — в инвалидной коляске с компьютерным монитором, окутанном проводами. Болезнь настолько редкая, что о ней слышал даже не каждый врач: БАС встречается у 5-7 человек из 100 000. В России, по оценкам экспертов, насчитывается 12-15 тысяч человек.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это заболевание центральной нервной системы, из-за которого человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и, в конце концов, дышать. При БАС погибают двигательные нейроны головного и спинного мозга, которые передают сигналы разным группам наших мышц.
Человек оказывается будто запертым в теле, оставаясь при этом в сознании.
Первое, о чем слышат люди, которым только-только поставили этот диагноз, — БАС неизлечим. Это действительно так. Способов вылечить, предсказать или «заморозить» течение болезни на сегодняшний день пока не найдено. Но есть способы поддерживать достойное качество жизни — как заболевших, так и их близких.
БАС изучают уже 150 лет
Ян Велдинк (Jan Veldink), профессор неврологии и нейрогенетики из Нидерландов, на VII Ежегодной конференции по БАС в Москве рассказал, в чем заключается сложность — почему нельзя просто взять и найти ген, поломка которого приводит к болезни, и изобрести лекарство:
- В случае с БАС «виноват» не один конкретный ген. Ученые связывают с БАС уже 30 мутаций генов.
- Один и тот же поломанный ген может быть найден и у людей, у которых кто-то в семье уже болел БАС, и у тех, у кого в семейной истории не было ни одного случая БАС. Например, поломка в гене C9ORF72 найдена у 25-40% болеющих, у которых в семье был случай БАС, и в 7-10% не наследственных случаев.
- Не всегда ген, отвечающий за начало болезни, влияет на ее прогрессирование — следовательно, воздействуя на этот ген, мы все равно не предотвратим заболевание. То есть вряд ли получится изобрести единое лекарство, как, например, при спинальной мышечной атрофии (СМА), где мы имеем дело с определенной мутацией.
- Связь факторов внешней среды и образа жизни с развитием БАС пока не установлена, поэтому мы не знаем, что является триггером.
Однозначно предсказать, будет ли у человека БАС, с помощью генетического анализа, невозможно. Даже если мама и ребенок сдадут генетический анализ, и у ребенка обнаружится мутация гена, приводящая к БАС — это ничего не гарантирует: он может благополучно прожить с этой мутацией до старости. Поэтому делать генетический тест не имеет особого смысла. По крайней мере, пока не появится лекарство.
Сейчас в мире проходят исследования по двум направлениям:
- Поиски генов, отвечающих за наследственную форму болезни (пока известно, что у 10% людей с БАС есть родственники, которые болели боковым амиотрофическим склерозом);
- Поиски «генов предрасположенности», которые увеличивают риск заболеть, даже если раньше в семье ни у кого не было БАС.
В мире нет двух одинаковых пациентов с БАС
Даже если одновременно в разных точках планеты двое мужчин 35 лет не смогут поднять чашку кофе, потому что онемела рука, дальше у каждого развернется свой сценарий болезни: мышцы могут «отключаться» в разном порядке и с разной скоростью.
Обычно болезнь прогрессирует стремительно, и от выявления первых признаков заболевания до окончательного угасания проходит от трех до пяти лет.
Но известны случаи, когда БАС «замирает», и человек живет с болезнью намного дольше. Самый известный пример — у астрофизика Стивена Хокинга, которому врачи диагностировали БАС в 21 год, пророчили два года жизни, но ученый прожил до 76 лет. К концу жизни у Хокинга работала только одна мимическая мышца щеки, с помощью которой он общался с внешним миром.
БАС называют «диагнозом исключения»
Даже в самых прогрессивных странах врачам надо прежде исключить целый ряд других неврологических заболеваний, похожих на БАС по симптоматике: предынсультное состояние, энцефалит и другие.
Голландскому футболисту Фернандо Риксену, который какое-то время играл в составе российского «Зенита», сначала прооперировали межпозвоночную грыжу. И только через некоторое время, после жалоб на ухудшение от общего наркоза, врачи обнаружили БАС.
С момента постановки диагноза до ухода из жизни Риксена прошло 6 лет.
Факторы, которые могут спровоцировать болезнь, пока неизвестны.
Чаще всего БАС обнаруживают у мужчин в возрасте 55-60 лет. Но эта цифра — лишь среднее арифметическое на основе мировой статистики.
В отличие от онкологии, БАС рассредоточен по миру равномерно: на 100 тысяч населения везде будет одинаковое количество людей с этим диагнозом. Болеют домохозяйки и спортсмены, военные и учителя, люди, контактирующие в работе с токсичными веществами и те, кто никогда в жизни ни с чем опасным не имел дела, пожилые и молодые. Похоже, что в группе риска каждый человек, независимо от образа жизни, расы и пола.
У фонда «Живи сейчас», который помогает людям с БАС, есть под опекой и несколько детей. «Детские случаи единичны, но они появляются периодически и у нас, и в мире, — говорит Наталья Луговая, генеральный директор благотворительного фонда «Живи сейчас». — Мы понимаем, каково значение диагноза в юном возрасте, и сразу же проверяем детей на всевозможные дистрофии. Когда исключены все остальные диагнозы, остается только БАС. Гипотетически это могут быть проявления различных миодистрофий (мышечных дистрофий) — но это будут дистрофии, не открытые пока наукой».
Лекарства — какие перспективы?
В чатах, где между собой общаются семьи, столкнувшиеся с этим заболеванием, активно обсуждаются две «волшебные таблетки», созданные изначально для лечения других болезней — Рилузол и Эдаравон. Рилузол — пока единственный зарегистрированный для лечения БАС в США и Европе. В России оба препарата не зарегистрированы.
Исследования с Рилузолом, которые проводились на пациентах с БАС, показали, что препарат не замедляет течение заболевания в начале или в середине — лишь может продлить на 2-3 месяца финальную его часть. При этом, по опыту других стран, у Рилузола большой перечень побочных эффектов: нагрузка на печень, почки, тошнота и т.д.
Препарат нужно принимать с момента первых симптомов, на протяжении 3-5 лет. Это звучит фантастично — на диагностику БАС иногда уходят годы.
Исследование препарата Эдаравон проводилось на очень маленькой выборке и не показало глобальной эффективности. Препарат нужно вводить в организм через капельницу.
Специалисты из фонда «Живи сейчас» отмечают, что под их опекой есть долгожители (10-15 лет) с БАС, которые даже не пробовали принимать эти препараты.
Сейчас на базе городской клинической больницы им.Буянова в России проходят исследования еще одного препарата — Маситиниб. В исследованиях участвуют и семьи, которых поддерживает фонд «Живи сейчас». Препарат тоже изначально не был создан для лечения БАС, но прошел две стадии клинических испытаний и показал процент позитивных изменений.
Симптомы БАС
Чтобы заподозрить у себя или у близкого БАС, важно прислушиваться к телу, не игнорировать его сигналы.
Списка точных симптомов, увы, нет. Иногда БАС начинает проявляться через слабость и онемение конечностей, непривычно быструю утомляемость. Или же с дыхания и голосовых связок: «заплетается» язык, речь становится все менее разборчива, будто человек пьян. Кому-то сложно сделать глоток воды или жевать твердую пищу.
Конечно, далеко не всегда слабость, тремор, мышечные сокращения и подрагивания сигнализируют о заболевании.
Если неврологу что-то не понравится, он может назначить серию обследований: анализ крови (покажет, повышен ли уровень фермента, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани), магнитно-резонансную томографию для исключения других заболеваний, электронейромиографию.
Что делать, если диагноз БАС подтвердился?
Возможно, вы помните серию роликов, в которых люди из разных уголков планеты с визгом опрокидывают на себя ведро ледяной воды перед камерой? Это был флешмоб Ice Bucket Challenge, призванный привлечь внимание к проблеме поиска лекарства от БАС. В нем участвовали актеры, музыканты и президенты.
Наверное, то, что испытывает сам человек и его близкие, когда им озвучивают диагноз, похоже на те самые несколько секунд замирания под ледяной водой из опрокинутого ведра.
Часто в состоянии абсолютной потерянности и в оцепенении люди впитывают любую информацию из сети, натыкаются на варианты лечения за рубежом. Продают квартиры, влезают в долги, берут кредиты, чтобы отправить родного человека за границу. И к тому моменту, когда неизбежно наступает более тяжелая стадия болезни, финансов и сил уже не остается. Те же средства могут понадобиться для организации более эргономичного пространства дома: покупки медицинской кровати или устройства, которое помогает больным принять вертикальное положение (вертикализатора).
Мы советуем первым делом зайти на сайт «Сложные решения» от фонда «Живи сейчас». На сайте простым и бережным языком рассказано, какую помощь семья может получить от фонда, как изменится планирование будущего, какие потребуются ресурсы — юридические, материальные, духовные.
Многим людям хочется услышать о том, как будет развиваться болезнь, напрямую от врача. Но вместо пассивной позиции («расскажите вы — мне») лучше занять партнерскую: самостоятельно изучить информацию, которую собрали в одном месте специалисты. А с врачом обсуждать уже конкретные детали. Такой союз будет более продуктивен.
Кроме того, важно знать свои юридические права.
Больной может встать на паллиативный учет, чтобы получить положенные от государства медизделия и дыхательное оборудование — рано или поздно они нужны каждому пациенту с БАС.
Также важно оформить инвалидность I группы и получить положенные от государства технические средства реабилитации (ТСР). Здесь, правда, не обходится без грустных нюансов: так как диагноз БАС редкий, мало кто учитывает его особенности. Бывает, что пациенту с БАС, у которого стремительно слабеют руки, выдают механическую коляску.
Однако, инвалидность, хоть и ассоциируется с ограничениями, на самом деле даёт допуск ко многим услугам: например, социальному такси или специальным условиям в РЖД, чтобы комфортно путешествовать.
Как общаться с близким человеком, болеющим БАС?
«Когда маме поставили диагноз, я поняла, что мне нужно будет переезжать жить к ней, мы уже жили с ней отдельно. Это был стресс и для меня, и для мамы: „две хозяйки на кухне“... Пришлось заново выстраивать бытовой вопрос, коммуникацию, — делится личным опытом Карина Ключева, психолог и маркетолог, мама которой получала помощь фонда «Живи сейчас». — Я планировала свою жизнь одним образом, а теперь нужно было смотреть в другую сторону, перераспределять внимание и финансы».
Карина Ключева с мамой. Фото из личного архива
У нас часто не принято говорить вслух о том, что страшно, горько, одиноко. Все переживания замалчиваются и копятся, превращаясь в «булыжник» на душе — и у больного, и у его окружения. Но про диагноз БАС важно читать, говорить и думать как можно больше — особенно в самом начале, чтобы принять своевременные решения о ходе развития болезни (Неинвазивная вентиляция легких — да или нет? Реанимация — да или нет?).
Благодаря откровенным разговорам, могут появиться новые жизненные смыслы: для кого-то оказывается важным понянчить внуков, кому-то — передать наследие, посадить цветы, написать картину. Есть люди, которым важно работать до последнего — и с этим могут помочь платформы по трудоустройству людей с инвалидностью (например, Everland). А кто-то наконец решается сделать то, о чем мечтал всю жизнь.
Часто из любви хочется оградить болеющего от любых сложностей — поить из поильника, хотя человек еще может пить сам, делать за него гимнастику, упражнения, подать что-то, дотянуться.
Но так мы будто инвалидизируем человека раньше времени, и его тело начинает постепенно принимать правила игры: подчиняться, расслабляться и «затихать» — от того, что им не пользуются. Больной перестает делать даже то, что мог бы. И от этого становится хуже всем: и самому человеку, который чувствует себя немощным, и помогающим, так как они устают и не видят отдачи.
«Есть один потрясающий феномен, — рассказывает Наталья Манухина, кандидат психологических наук, медицинский психолог, — Как только человек становится осознанным участником своего лечения, психологически включается — весь организм отзывается: начинает лучше реагировать на любые препараты, любые процедуры; у него появляется управляемая положительная динамика».
БАС забирает возможность двигаться, говорить, писать, печатать — но не забирает потребность в выражении чувств, эмоций и желаний. Поэтому самое важное — быть в контакте с тяжелобольным человеком: спрашивать, что хочется именно ему, что его интересует, о чем он мечтает. Многие мечты можно успеть исполнить — пусть даже косвенно (например, виртуальное путешествие!).
Если с человеком уже не получается общаться привычными способами — речью, жестами, картинками и/или взглядом — есть и альтернативные способы коммуникации. В том числе цифровые: устройства для отслеживания движений глаз (айтрекер), приложения, устройства, позволяющие управлять компьютером и сервисами «умный дом».
«Еще один момент: я могла принять то, что это случилось с нами и что качество жизни изменится, но есть и третья история — неизбежность ухода, — вспоминает о своём опыте коммуникации с болеющей мамой Карина Ключева. — Мы все понимаем, что когда-то умрем — но не знаем когда. И, в общем-то, особо об этом не думаем. А тут это находится в поле внимания постоянно: мы идем к концу, идем к прощанию. Это — будет, и будет в скором времени. Это нелегко принять».
Мы никогда не знаем, сколько времени остается у того, кто тяжело болен. Даже если известен диагноз и есть прогноз — это только прогноз. Как и метеорологический, он не всегда сбывается. Разговоры, семейные традиции, праздники могут приобретать налет грусти и вызывать тяжелые чувства: а вдруг это в последний раз?
Но говорить друг с другом об уходе из жизни кажется совсем невозможным, будто такой разговор может приблизить смерть.
На сайте «Сложных решений» фонда «Живи сейчас» есть раздел, посвященный размышлениям об уходе из жизни и тому, как обсудить это с родными.
А на нашем портале есть подробная анкета-завещание, которую можно скачать. Она поможет больному задуматься — «а как я хочу?»; в ней поднимаются медицинские, юридические вопросы. Анкета поможет больному снять тревогу по поводу «нерешенных дел» и может стать проводником, чтобы честно поговорить с семьей.
Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
