«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми
Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми
Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьбаГенетик-эндокринолог и педиатр Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с «редкими» болезнями — сложными генетическими или врожденными патологиями и нарушениями обмена веществ. Например, с несовершенным остеогенезом и Spina bifida.
Может ли больной ребенок родиться у абсолютно здоровых родителей? Почему ранняя диагностика доступна не всем, а родители «редких» детей как основную рекомендацию от врача часто слышат «не трогать»? Что изменилось за последние 30 лет в лечении редких болезней? Как реально помочь таким семьям и почему для этого доктор Белова перешла из государственной клиники в частную GMS Clinic, где руководит Центром врожденной патологии?
Наталия Белова. Фото из личного архива
Больной ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей
Разные лаборатории предлагают генетический скрининг при планировании беременности. Нужен ли он семье, которая хочет стать родителями впервые?
Возможно, я вас расстрою, но у людей совершенно здоровых, которые ведут правильный образ жизни, у которых здоровы все родственники, все равно может родиться ребенок с генетическим заболеванием. Такие заболевания возникают из-за новых мутаций, из-за того, что встречаются два патологических гена.
Нет человека без патологических генов: у всех нас происходят мутации, это обязательно с точки зрения эволюции. Часть из них приводит к заболеваниям, и бывает, что два носителя таких генов встречаются — никто не застрахован... Но если молодая семья придет к генетику и скажет: мы ужасно волнуемся за будущих детей, сделайте нам обследование на «всю генетику» — в этом нет смысла, потому что патологий очень много и мы не сможем исключить все возможные варианты. Это поиск иголки в стоге сена.
В генетическом обследовании может быть смысл, если родители хотят проверить, нет ли у них одинаковых патологических генов. Особенно это актуально в тех случаях, когда риск наследственных заболеваний действительно есть. Допустим, мужчина и женщина — родственники, пусть даже дальние, они живут в небольшом городе или регионе, где распространены близкородственные браки, или оба — представители малочисленной национальности.
Чаще всего патологические гены встречаются у людей в регионах, где мало притока жителей извне. Также известно, что у женщин старше 37 лет выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна и с другими хромосомными патологиями.
Значит, есть смысл делать генетический анализ только по показаниям?
Я думаю, да, когда у нас есть конкретный ребенок с конкретными проявлениями заболевания. Либо родители, у которых уже родился ребенок с патологией, планируют следующую беременность, и мы знаем, что искать.
Таким родителям вы советуете выяснить, наследственная это была мутация или «свежая»?
Если в семье есть ребенок с подозрением на наследственную генетическую патологию, и это именно патология, а не приобретенная, допустим, в тяжелых родах травма, то уточнение диагноза нужно обязательно.
Все упирается в наличие информации, а выбор должен быть за семьей. На мой человеческий взгляд — не медицинский — каждый ребенок заслуживает того, чтобы родиться в любви, прожить столько, сколько дано, и в случае смерти быть похороненным родителями. У мамы и папы в этой ситуации не будет ощущения, что они сделали что-то такое, что нельзя переиграть.
Но каждая семья принимает решение, исходя из своих ресурсов и возможностей, и я никакое решение не стала бы осуждать. Примерить на себя этот выбор сложно. Но чтобы у семьи была возможность принимать решение, очень нужна точная генетическая диагностика. Иначе это просто блуждание во тьме.
Наталия Белова с пациенткой. Фото Сергея Щедрина
Что-то еще может помочь родителям?
В перспективе было бы здорово иметь информацию, такой маршрутный лист по каждому заболеванию: как оно протекает, кто им занимается, какие особенности при самом тяжелом течении и самом легком, какой прогноз для жизни, какой образовательный маршрут может быть в каждом регионе.
Допустим, ситуация со Spina bifida очень сложная. В некоторых странах беременность с таким тяжелым пороком прерывается – это национальная политика. В Бразилии же, например, аборты запрещены даже по медицинским показаниям – там делают внутриутробные операции, и хорошее исполнение кардинально меняет жизнь таких детей, препятствует их инвалидизации.
У нас тоже начали делать внутриутробные операции в НИИ педиатрии, и родителям очень важно узнать, что можно пойти и таким путем — он не простой и не гарантирует, что все будет хорошо в итоге, но альтернатива есть. Только семья решает, какой путь им по силам. Поэтому, мне кажется, маршрутный лист был бы суперважен для того, чтобы помогать родителям принять решение.
Лечение может появиться для большинства генетических заболеваний
Генетика — одна из самых перспективных областей медицины. Что изменилось в ней за последние 30 лет? Мы можем управлять генетическими поломками или далеки от этого?
Сегодня мы можем если не управлять генетическими поломками, то обойти их окольными путями, ввести фермент, которого из-за мутации недостает, и это кардинально поменяет жизнь человека. К примеру, при гипофосфатазии, дефиците биотинидазы потенциально тяжелые дети превращаются в почти здоровых. У них все равно есть проблемы, но они не мешают обычной жизни. Поэтому, если сравнивать с тем, что было даже тридцать лет назад, можно сказать, что ситуация очень изменилась - в лучшую сторону.
Терапия есть при спинальной мышечной атрофии (СМА), при муковисцидозе, и этот список становится все длиннее. Мне кажется, в ближайшее время может появиться лечение для большинства заболеваний, при которых мы знаем поломку.
Это будет полное излечение или просто более высокий уровень жизни?
Все зависит от сроков диагностики. Как правило, изменения, которые уже произошли, необратимы. Можно в какой-то степени уменьшить проявления болезни, но повернуть вспять очень трудно.
А предотвратить их появление?
Да, если есть терапия и она начата как можно раньше. Поэтому ключевой вопрос – ранняя диагностика, ранний поиск гена, который приводит к патологии. И сегодня — это большая проблема лично для меня — большинство моих пациентов нуждается в такой диагностике, но государство не может ее обеспечить, так как это довольно дорого.
Поэтому если я вижу у ребенка особенности, позволяющие заподозрить именно генетическую патологию, в первую очередь, начинаю думать, где взять деньги на диагностику. Я знаю, как и что искать, но понимаю, что семья вряд ли потянет эти расходы. Поэтому даю родителям список фондов, куда можно попробовать обратиться, а дальше все зависит от возможностей фонда.
Много ли таких детей, которым могли помочь, но не успели?
Таких большинство, и это безумно обидно! Это, скорее, исключение, когда родители пробились, когда им встретились какие-то удивительные врачи, которые направили, позаботились, не побоялись потерять репутацию или пойти против федеральных рекомендаций…
Пару недель назад у нас была скайп-консультация с семьей из региона, во время которой мы услышали весь список заблуждений о несовершенном остеогенезе. Ребенку полтора года, его никогда не брали на руки, он лежит в чем-то вроде обувной коробочки. Родители пересказали, что им говорили ортопеды и педиатры: ребенок никогда не будет дышать самостоятельно, лечения нет, ребенок похож на папу, поэтому мальчики в этой семье на 100% будут болеть. Все это не так, в генетике такого не бывает. Даже при высоком риске сегодня есть возможность рождения здорового ребенка. Возможно, родители не так поняли генетика, надеюсь, он такого не сказал.
Вас злит ситуация упущенных возможностей?
Злит — это не то слово! Но та семья — пример ситуации, когда врачи наговорили все неправильно, а родители все-таки стали искать информацию сами и в итоге нашли.
Скайп-консультации — это же результат пандемии? Насколько эффективными они оказались по сравнению с очными встречами?
Онлайн-консультации могут быть гораздо эффективнее очных! Из-за режима самоизоляции я три месяца принимала только дистанционно. Обычно даже московские семьи доезжают с тяжелым ребенком до клиники уже измотанными, без сил, им тяжело нас слушать - а что говорить об иногородних семьях. А в онлайн-формате можно разговаривать глаза в глаза долго, и мама при этом не следит за ребенком, который бегает по кабинету, а выбирает удобное время для общения. К тому же я могу попросить показать, как обустроен туалет дома, что ребенок ест, как он сидит за столом. Есть и очень тяжелые дети, которых опасно и сложно перемещать, – эти семьи из регионов совсем не могли бы приехать на очный прием.
Другое дело, что на онлайн-консультациях мы не можем ставить диагноз или назначать лечение – только даем рекомендации по дальнейшему обследованию, питанию, образу жизни. Тем не менее я теперь не собираюсь от онлайн-формата отказываться!
Пациенты доктора Беловой. Фото из личного архива
Когда все регламентировано, «выгорание» происходит очень быстро
Как я поняла из ваших слов, ранняя диагностика — ключ к успеху, но именно с ней в России сложности. Какие?
Уровень образования и информированности о современных методах лечения у генетиков в маленьких городках действительно страдает. Хотя не исключаю, что генетики говорят все правильно, но родители в состоянии стресса все понимают не так.
Тем не менее родители иногда слышат информацию, не соответствующую действительности: о том, что лечения нет, в то время как оно есть, о прогнозе и т.д.
Часто семьям предлагают только то, что доступно в их регионе, а это очень немного; не информируют о других возможностях генетического обследования, а оно часто делается поэтапно. Если бы не было фондов, у меня просто язык не повернулся бы сказать: вам надо начать с микроматричного анализа (он стоит 35 тысяч рублей, но есть риск ничего не получить) и после этого нужно сделать полноэкзомное секвенирование, а это стоит 70 тысяч рублей в лучшем случае. И даже здесь может понадобиться дополнительное обследование родителей.
Редкая семья может это себе позволить. У фондов другая проблема: им проще собрать деньги не на обследование, а на операцию, после которой ребенок будет здоров. На лечение жертвуют охотнее, чем на генетическое обследование, после которого ребенок все равно не выздоровеет. Каждый раз приходится биться!
То есть скрининга по ОМС недостаточно?
Не всегда. Бесплатный государственный неонатальный скрининг есть на многие болезни: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз, врожденную недостаточность коры надпочечников и даже дефицит биотинидазы.
Есть и бесплатная диагностика многих генетических заболеваний, например мукополисахаридозов, ганглиозидозов, нарушений обмена органических кислот. В Москве этим занимаются в Медико-генетическом научном центре, в центре неонатального скрининга при Морозовской больнице. В РДКБ диагностируют и лечат детей со сложной генетической патологией из различных регионов. В Эндокринологическом научном центре обследуют ребят, у которых есть эндокринные проявления генетических заболеваний. Поэтому всех, кому могут помочь в государственных клиниках, мы отправляем туда.
Семья ко мне приходит, уже пройдя этот бесплатный путь. Примерно в половине случаев, к сожалению, генетическое исследование не дает ответа и требует дополнительной проверки за деньги, и это очень сложный и дорогой путь.
Клиническое секвенирование экзома когда-то казалось панацеей: вот мы сделаем этот анализ и все станет ясно. На самом деле все не так просто. Как правило, нам удается докопаться до причины генетического заболевания последовательными, все более глубокими анализами. Суммарно их стоимость огромна — не каждая семья и даже фонд потянет.
Может быть, нам нужно создать общество клиницистов при поддержке попечительского совета, какой-то фонд для диагностики генетических заболеваний и помощи людям, чтобы оплачивать необходимые обследования, пусть даже очень дорогие, и отсекать ненужные.
Снежана Митина из фонда «Хантер-синдром» рассказывала, что в регионах генетикам угрожали увольнением: они диагностировали «редких» пациентов, а их лечение сильно бьет по региональному бюджету. Сталкивались ли вы с такими историями?
Вы же знаете, что я ушла из государственной системы? Мне очень хочется на что-то повлиять. Как юрист, Снежана Митина может повлиять, а я нет, и мне очень больно от этого.
Когда все регламентировано, и ты должен все время писать методические рекомендации, отчеты, времени на реальную помощь почти не остается. Эта рутина засасывает настолько, что «выгорание» происходит очень быстро. Из-за формализации «выгорают» врачи, «выгорают» родители…
Приведу печальный пример. Мы уже лет десять лечим ребенка, которому недавно нужно было сделать маленькую операцию — вытащить штифт из голени. Это вполне можно было бы сделать по месту жительства, но врачи отказались, так как не были знакомы с таким диагнозом. И мама тут же сдалась – не стала требовать письменный отказ, чтобы дальше идти и добиваться своих прав на каждом этапе. Не у каждого родителя есть на это силы.
Или, например, мои пациенты с остеогенезом постоянно мне пишут, что им по месту жительства отказывают капать препарат, который они готовы купить сами: он стоит три тысячи рублей. Препарат нужно капать два раза в год, то есть проблема не в деньгах.
А в чем?
Это проблема «а как бы чего не вышло с этими “редкими”». Отсутствие информации всегда рождает страх. Людям, которые никогда не сталкивались с редкими болезнями, очень страшно что-то делать, поэтому они выбирают не делать ничего.
Но, думаю, когда-нибудь у нас появится федеральный центр, где будут заниматься реальным построением помощи каждой конкретной семье, а не выполнением формальных рекомендаций. Кому-то нужна коляска активного типа за безумные деньги, а кому-то – в школу пойти на своих ногах.
Наталия Белова с пациенткой. Фото из личного архива
Современные «редкие» дети хотят самостоятельности
Вы приветствуете, когда родители активны, ищут протоколы лечения на английском, узнают, как устроено лечение в других странах?
Да! С такими родителями гораздо легче разговаривать, они задают конкретные вопросы. У меня недавно была мама взрослой девочки, которая сама вышла на какие-то иностранные фонды и программы поддержки, не зная, что многое есть у нас в России — и это опять вопрос про информированность.
Что вы обычно говорите таким семьям на первой встрече?
Универсального рецепта нет, конечно, но, когда приходит семья с больным ребенком, я всегда говорю, что наша общая цель – сделать его самостоятельным и счастливым, чтобы и семье было легче.
Родители же к нам приходят с большим грузом того, что им говорили до этого. 30% бьются за своего ребенка локтями и зубами, находят информацию сами, настраиваются на то, что ребенок должен быть самостоятельным вне зависимости от его проблем. Причем это совершенно не зависит от того, где живет семья – в регионе или в Москве. Но примерно 70% смиряются с тем, что им говорят врачи по месту жительства (часто, повторюсь, это неверная информация). Так недавно мы получили очередную «коробочку»: ребенок примотан к матрасику для новорожденных, на ногах — неработающие тряпочки, лангеты, у родителей — рекомендации «не трогать». И это Москва.
При этом у нас есть чудесный парень из Крыма, который ищет возможность ходить, самостоятельно передвигаться. У него сломалась палочка – так он ходит с лопатой! Я верю в этого парня, в то, что у него все будет хорошо, потому что он не сидит на стуле. И у семьи нет мысли, что человека надо положить в коробочку, хотя им тоже это говорили.
При современной терапии люди с генетическими заболеваниями могут жить долго, иметь семью, работать?
Смотря с каким заболеванием. Например, со Spina bifida люди могут жить, создавать семьи, но есть особенности, в том числе физиологические, и нам нужно обсуждать эти вопросы с пациентами. В принципе существует множество способов сделать человека счастливым и нужным обществу.
Но очень часто родители сдаются и идут по пути наименьшего сопротивления. Нередко встречается ситуация гиперопеки: ребенка не отдают в школу, не дают ему самостоятельности.
Заставить родителей поступать, как ты считаешь правильным, все равно невозможно. Наша задача – говорить, что если будет гиперопека, вы можете получить беспомощного инвалида, который, возможно, будет искать утешение в алкоголе или наркотиках.
Такие истории тоже бывают?
Таких очень много среди поколения, которое мы ориентировали, можно сказать, на зависимую жизнь.
У меня есть очень печальный пример с «редким» мальчиком, который никогда не жил один и не имел представления о внешнем мире. Как только мама по ряду причин оказалась от него далеко, он попал в неприятную историю и сейчас находится под следствием. Потому что такие дети просто не имеют никакого представления о жизни. Никакого!
Другому моему пациенту с несовершенным остеогенезом сейчас за сорок, и он до сих пор говорит о себе в третьем лице: «он давно не ломался», «у него болит спина» - так, как говорила о нем мама. При этом мужчина не тяжелый, ему бы вообще жить отдельно, иметь семью, массу детей… Но личную жизнь он не устроил, так как совершенно зависит от родителей...
Но ситуация меняется: появляется настрой на активную жизнь, появляется лечение, понятие качества жизни. Нынешнее поколение – совершенно другие дети, которые пытаются сами вырваться из-под опеки родителей (хотя те иногда чуть ли не дерутся с нами), хотят поступить в институт и работать.
Наталия Белова с пациентом. Фото из личного архива
Совершенно не стыдно не знать редкие болезни — важно иметь информацию
Что-то изменилось в вашей работе с появлением детских хосписов, законов о паллиативной помощи?
Я вижу подвижки. Появилось внимание к нашим детям, в том числе благодаря паллиативной помощи, благодаря идее, что любой ребенок заслуживает внимания, помощи, заботы. Но я все время боюсь ухода в другую сторону: что ребенка, который может быть самостоятельным, пусть на коляске, слишком «зазаботят», что ему и семье не дадут понять, что ребенок вообще-то может сам.
Мы все время за позитив: смотрите, ребенок сел! Ну да, есть одышка, так как это новое для него положение, но это не значит, что ребенку сразу нужна кислородная маска. Дайте ему время адаптироваться! Понимаю, что это трудности роста и отличить одно состояние от другого очень непросто.
Но иногда мы видим, как наши дети, которые попадали в паллиативную службу очень тяжелыми, потихонечку становятся менее тяжелыми – как правило, есть лечение и улучшение, и здесь очень важно не пропустить момент, когда мы от паллиатива должны перейти к куративу, то есть к лечению и социализации.
К счастью, «редкие» дети стали выходить на улицы. Когда я начинала работать, родители боялись гулять с детьми. Не было колясок, чтобы выйти из дома, – в основном таких детей носили на руках. Не было и мыслей пойти в магазин, а тем более в школу.
Дети, кстати, контактируют с «редкими» ребятами абсолютно нормально. Им даже в голову не приходит что-то негативное, если родители их на это не настраивают и если ребенок на коляске тоже воспитан не как — не хочу говорить это слово — не как ущербный, а как обычный человек. Проблем не возникает.
Какая у вас есть главная мечта на ближайшие 5-10 лет? Что бы вы хотели видеть в России 2030 года?
Мне бы хотелось, чтобы ни в одной семьей не было проблем с установкой генетического диагноза, чтобы анализы оплачивало государство или специальные фонды.
Второе желание — чтобы мы знали, куда передавать наших детей, когда они вырастают. Чтобы взрослые врачи тоже занимались «редкими», ведь они, к счастью, доживают до взрослого возраста.
У нас в стране, как только ребенок с хроническим заболеванием достигает возраста 18 лет, передать его некуда. Причем не важно – у него астма, пиелонефрит или судороги. В русском языке даже не существуют понятия transition, которое есть во всем мире! Оно обозначает «переход», передачу детей с хроническими заболеваниями во взрослую сеть здравоохранения. Я была на таких «передачах»: собираются детские и взрослые врачи и из рук в руки передают «редкого» пациента. Буквально говорят: «Вот вам Вася, у Васи такие-то проблемы, он требует наблюдения терапевта, а еще ему понадобятся уролог, пульмонолог и невролог». И лечащий врач подбирает ему специалистов. Я мечтаю создать в клинике программу для «хроников» — не обязательно редких, а любых. Чтобы, например, мы госпитализировали пациента на день или на два, приглашали детских врачей, которые его наблюдали, и взрослых специалистов.
Третье – чтобы у нас в центре была постоянная команда, и мы имели возможность работать с мотивированными специалистами, которые могли бы осуществить все то, что мы пишем в выписках. Чтобы школы принимали редких детей, и нам не нужно было каждый раз обращаться к юристам. Пока все это – тяжелая борьба. И, повторюсь, не у каждой семьи есть на нее силы.
Как-то… грустно!
Но что делать! Пока так. Пока генетическое обследование — в общей сложности 200-300 тысяч рублей. Плюс коляска – это еще 300 тысяч. Плюс борьба за школу и бассейн, куда не берут. Даже в простейшей операции ребенку отказывают, потому что у него непонятное заболевание. И ведь даже нам не звонят, хотя везде на выписках указан наш телефон. В общем, перспектив для борьбы полно (улыбается).
Вас мотивируют сложности или наоборот?
Мне кажется, мотивация у врача всегда одна – помочь. Просто так вышло, что я занимаюсь тяжелыми детьми с редкими болезнями. После института попала в отдел генетики в НИИ педиатрии, где были такие дети, и как-то они меня захватили. Возможностей тогда было мало, и я всегда думала, что можно сделать еще, чего не хватает.
Причем важно помочь грамотно. Если кто-то может помочь лучше, чем ты, отправь к этому специалисту! Я никогда не возьмусь лечить детей со СМА, потому что на федеральном уровне есть программа для них. При этом никто лучше нас не лечит детей с остеопорозом.
Совершенно не стыдно не знать редкие болезни. Важно иметь информацию, куда направить таких пациентов, подсказать, какие базовые бесплатные исследования возможны по месту жительства. Помнить о том, что, если нет государственной помощи, можно обратиться к фондам. Бывают ситуации, когда в России нет помощи, но она есть за границей.
Если мы увидели, наконец, людей с особенностями развития на улицах, дальше нужно сделать, чтобы у них была полноценная жизнь, а мы были бы рядом и помогали там, где надо. Поэтому я не считаю, что все мои планы звучат пессимистично. Мне кажется, наоборот, оптимистично.
Если в голове есть идея, что наша цель – помочь, то все остальное получается само собой.
Фонды, которые помогают:
- «Дети-бабочки» помогает детям с буллёзным эпидермолизом;
- «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями;
- «Кислород» помогает больным муковисцидозом;
- «Хрупкие люди» помогает людям с несовершенным остеогенезом и другими костными патологиями;
- «МойМио» помогает пациентам с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми
нервно-мышечными заболеваниями; - «Гордей» развивает системные проекты помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям;
- «Волонтеры в помощь детям-сиротам» занимается профилактикой социального сиротства и информирует о том, какая помощь возможна ребенку с заболеванием;
- «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» занимается информационной, социальной, юридической и психологической помощью людям с редкими болезнями;
- «Правмир» помогает оплатить генетические исследования;
- «Цвет жизни» занимается информированием родителей, вместе с Центром врожденных патологий GMS разрабатывает программу помощи детям со Spina bifida и несовершенным остеогенезом;
- «Помоги.Орг» помогает детям с муковисцидозом, ДЦП, врожденными пороками сердца;
- «Абсолют-Помощь» занимается помощью тяжелобольным детям, помогает адаптироваться к жизни в обществе детям-сиротам и выпускникам коррекционных школ-интернатов, реализует инновационные образовательные проекты.
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
