В предыдущей статье мы рассказали о типах спинальной мышечной атрофии, о том, каких специалистов нужно привлекать. Сегодня на примере лежачих пациенттов со СМА мы рассмотрим основные проблемы и осложнения при этом состоянии, что с ними делать, и как планировать потомство, если в семье уже родился ребенок со СМА. Это фаргмент брошюры, опубликованной на сайте фонда "Семьи СМА". Благодарим коллег за возможность публикации.

Функциональные состояния и рекомендации

Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку, лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.

Лежачие

Средний возраст наступления состояния: СМА I – с рождения; СМА II – старше 12 лет; СМА III – старше 30 лет.

ДВИЖЕНИЕ

Основные проблемы

• Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют;
• Пролежни: риск возрастает с увеличением веса и возраста пациента;
• Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза;
• Деформация грудной клетки;
• Высокий риск развития артроза суставов;
• Высокий риск развития остеопороза.

Вторичные осложнения

• Болевой синдром;
• Нарушение работы дыхательной системы;
• Нарушение работы пищеварительной системы;
• Нарушение работы системы кровообращения.

Диагностика нарушений опорно-двигательного аппарата

• Требуется регулярный осмотр физического терапевта или ортопеда;
• Снижение подвижности суставов – первый признак развития контрактур;
• Покраснение кожи – первый признак появления пролежней;
• Болевой синдром можно определить по жалобам пациента. Если у него нарушена речь, необходимо обращать внимание на невербальные признаки: выражение лица, движения тела, плач и невозможность утешить больного, стоны. Наиболее часто встречающиеся поведенческие реакции на хроническую боль: вынужденное положение, нежелание его менять, застывшее страдальческое или безучастное выражение лица, снижение интереса к происходящему вокруг, чрезмерно тихое поведение, повышенная раздражительность, сниженное настроение, расстройство сна, гнев, нарушение аппетита;
• Симптомами артроза являются боль при нагрузке на сустав (утихает, когда сустав в покое), снижение его подвижности, хруст, напряжение мышц в области сустава. Периодически пораженный артрозом сустав может опухать, а со временем деформируется.

Способы решения

• Правильное позиционирование позволяет обеспечить больному необходимый комфорт, снизить риск вторичных осложнений, развитие деформаций и контрактур, обеспечивает безопасность больного;
• Использование специальных П-образных матрасов:
  - матрасы, наполненные просом, принимают форму тела больного, равномерно распределяют вес, помогают поддерживать правильное положение тела
  - матрасы, наполненные холофайбером, помогают поддерживать нужную позу;
• Регулярная смена положения тела и массаж позволяют снизить или избежать появления пролежней;
• Посильная физическая активность позволяет дольше сохранить имеющиеся у человека навыки. Возможна имитация естественных движений с помощью специальных тренажёров. Плавание помогает больному снизить влияние гравитации и позволяет совершать те движения, на выполнение которых на суше у него не хватает физических сил;
• Предпочтение следует отдавать активным упражнениям, побуждая самого пациента выполнять доступный ему объем движений и применять методики, позволяющие увеличить их объем;
• Для облегчения ухода за больным рекомендуется использовать специальные приспособления и средства: ортопедическая кровать, мультирол, электроподъёмник, кресло для купания и т.п.;
• Переносить маленького ребенка нужно, положив его голову себе на плечо так, чтобы она не падала, а также обеспечивать антигравитационную позицию, чтобы снизить риск случайных аспираций. Для перемещения подростка и взрослого больного необходимо использовать специальные приспособления;
• Использование ортопедических приспособлений позволит избежать или замедлить развитие деформаций и контрактур;
• Рекомендуется использование специально подобранных и адаптированных технических средств реабилитации (ТСР), например, адаптированной коляски (в ряде случаев с электроприводом), вертикализатора;
• Изменение положения тела в пространстве – важный механизм абилитации. Для того, чтобы это удавалось, применяются специальные опоры для сидения или стояния. Основной принцип - вертикализация по возрасту. Противопоказания – сильный сколиоз или контрактуры в ногах, большое количество мокроты;
• Для снижения болевого синдрома, по назначению врача, может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

Позиционирование

• Просяные матрасы П-образной формы для детей до 110 см;
• П-образные матрасы с холофайбером для больных выше 110 см;
• Квадратная подушка с вырезом под ухо;
• Функциональная кровать.

ТСР

• Тренажёры активно-пассивного типа;
• Вертикализатор;
• Коляска (с электроприводом или без);
• Ортопедическое кресло.

Ортопедия

• Жесткий корсет;
• Ортезы;
• Туторы.

ДЫХАНИЕ

Основные проблемы

• Слабость дыхательных мышц и деформации грудной клетки приводят к неполноценному самостоятельному дыханию и недостаточной вентиляции легких;
• Нарушение функции кашля и вывода мокроты из дыхательных путей;
• Нарушение глотания, опасность аспирации пищи и слюны, и, как следствие, высокий риск перекрытия дыхательных путей, гипоксии или удушья;
• Во время респираторных заболеваний происходит сильный регресс дыхательной функции.
  Домой на инвазивной вентиляции легких — не страшно ли это?Заведующая отделением респираторной поддержки рассказывает, как готовится выписка домой человека, нуждающегося в искусственной вентиляции легких

  Варвара Брусницына

  Симптоматическое лечение

Диагностика нарушений дыхания

• Деформация грудной клетки;
• Одышка, частое дыхание;
• Посинение кожи в области носогубного треугольника и ногтей;
• Уменьшение уровня кислорода в крови (падение сатурации);
• Беспокойное поведение;
• Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Основные диагностические процедуры

• Ночная пульсоксиметрия;
• Изменение жизненной емкости легких (ЖЕЛ) (для пациентов старше 5-7 лет);
• Чрескожная капнометрия;
• Полисомнография;
• Кардиореспираторный мониторинг.

Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Способы решения

• Правильная поза – это залог безопасности и контроля над дыханием. Важно обеспечить антигравитационное положение больного, когда слюна будет вытекать изо рта под действием силы тяжести;
• Ежедневное проведение дыхательной гимнастики с помощью мешка Амбу;
• Важно обеспечивать проходимость дыхательных путей, при необходимости очищая их от мокроты;
• Дренаж мокроты. Рекомендуется применение электроотсоса и откашливателя,или ручных техник откашливания в комбинации с мешком Амбу;
• При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
• При наличии показаний может применяться вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная);

Необходимое оборудование (набор безопасности)

• Мешок Амбу - для ежедневной дыхательной гимнастики и помощи в критических ситуациях;
• НИВЛ. Аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) или инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) – для поддержки дыхания;
• Электроотсос - для очистки верхних дыхательных путей от слюны и мокроты;
• Откашливатель - для очистки нижних дыхательных путей;
• Пульсоксиметр - для контроля за содержанием кислорода в крови.

ПИТАНИЕ

Основные проблемы

• Риск аспирации (попадание пищи и слюны в дыхательные пути) при глотании;
• Бульбарный синдром;
• Рефлюкс;
• Неполное открытие рта;
• Нарушение глотания;
• Недостаток веса;
• Нарушение обмена веществ;
• Нарушение перистальтики.

Диагностика нарушений питания

• Поперхивания;
• Долгое кормление.

Способы решения

• При невозможности сидеть, при приеме пищи угол подъема изголовья кровати должен быть не менее 30 градусов, в том числе, для предотвращения заброса содержимого желудка в пищевод и дыхательные пути;
• Для детей со СМА 1 типа кормление лежа на боку (антигравитационное) наиболее безопасно;
• При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
• Установка зонда или гастростомы при нарушениях глотания обеспечит получение организмом необходимого суточного количества пищи и питательных веществ
• Дробное сбалансированное кормление каждые 3-4 часа;
• Для устранения проблем с кишечником и других нарушений ЖКТ по назначению врача может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

• Гастростома;
• Зонд.

Лечение

Интеллект при болезни СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Таким образом, несмотря на физические ограничения, дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

На данный момент заболевание является неизлечимым. Специалисты разных стран работают над препаратами для лечения СМА, но пока что общедоступных лекарств, способных полностью излечить болезнь, не существует.

В конце 2016 года в мире появился первый препарат для лечения СМА – Спинраза (Нузинерсен). Это лекарственное средство позволяет замедлить прогрессирование болезни, а в некоторых случаях и улучшить состояние, но все же не излечивает заболевание полностью. В данный момент Спинраза еще не зарегистрирована на территории России – это дело ближайшего будущего.

Кроме того, сейчас в разработке сразу несколько инновационных препаратов для лечения СМА, которые находятся на стадии клинических испытаний. Подробную и актуальную информацию об этом можно найти на сайте Фонда «Семьи СМА» в разделе «Исследования».

Тем не менее уже сейчас мы можем сделать многое, и с помощью симптоматической терапии и разнообразных поддерживающих методик замедлить прогрессирование болезни и в некоторых случаях предупредить развитие осложнений.

Планирование будущего потомства

Многие родители после того, как в семье появился ребенок со СМА, боятся повторения ситуации и не решаются планировать увеличение потомства. Чтобы избежать болезни СМА у следующего ребенка, можно провести пренатальную диагностику (она позволяет выявить заболевание на раннем сроке беременности) или воспользоваться методом ЭКО с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).

Существует два вида пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона — обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.

Амниоцентез — обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.

Риски у родителей-носителей СМА:

• 25% - рождение ребенка, пораженного СМА;
• 50% - рождение ребенка-носителя СМА;
• 25% - рождение здорового ребенка.

При планировании будущего ребёнка необходима консультация генетика.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда "Семьи СМА" и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.